Meckel gruber syndrome คืออะไร?

Meckel gruber syndrome คืออะไร?
Meckel gruber syndrome คืออะไร?

สารบัญ:

Anonim

กลุ่มอาการเมคเคล–กรูเบอร์คือ โรคพัฒนาการร้ายแรงที่มีลักษณะผิดปกติของโพรงในร่างกายส่วนหลัง (เอนเซ็ปฟาโลเซลีที่ท้ายทอยบ่อยที่สุด) (รูปที่ 1A, B), ไตซีสต์ขยายทวิภาคี (รูปที่ 1C– E) และข้อบกพร่องของพัฒนาการของตับซึ่งรวมถึงการผิดรูปของแผ่นท่อไตที่เกี่ยวข้องกับพังผืดในตับ …

กลุ่มอาการ Michael Gruber คืออะไร

กลุ่มอาการเมคเคล-กรูเบอร์ (MKS) คือ ภาวะถดถอยแบบ autosomal ที่ร้ายแรงและหายาก มีลักษณะเป็นสามกลุ่มของเอนเซฟาโลซีลีท้ายทอย ไต polycystic ขนาดใหญ่ และ postaxial polydactyly

โรค Meckel Gruber วินิจฉัยได้อย่างไร

การวินิจฉัยโรคเมคเคลมักจะทำ อัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์หรือเมื่อแรกเกิด การประเมินทางคลินิกอย่างละเอียดถี่ถ้วน การทดสอบระดับโมเลกุลสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เมคเคลส์เป็นพันธุกรรมหรือไม่

กลุ่มอาการเมคเคลคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ในหนึ่งในแปดยีน และได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ

สแกนเมคเคลใช้เวลานานเท่าไหร่

นี่คือสิ่งที่คุณอาจคาดว่าจะเกิดขึ้นระหว่างการสแกนของ Meckel ของลูกคุณ การสแกนทั้งหมดควรใช้เวลา ประมาณ 30 ถึง 60 นาที โดยปกติ แพทย์จะไม่ใช้ยาระงับประสาทในระหว่างหัตถการ ดังนั้นบุตรของคุณควรตื่น (แจ้งให้แพทย์ทราบล่วงหน้าหากคุณคิดว่านี่อาจเป็นปัญหา)

แนะนำ:

โรค Refeeding Syndrome คืออะไร?

โรค Refeeding Syndrome คืออะไร?

อาการ Refeeding เกิดจาก ให้นมซ้ำอย่างรวดเร็วหลังจากขาดสารอาหารเป็นระยะเวลาหนึ่ง มีลักษณะเป็น hypophosphataemia, อิเล็กโทรไลต์กะและมีภาวะแทรกซ้อนทางเมตาบอลิซึมและทางคลินิก ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ ผู้ที่ขาดสารอาหารเรื้อรังและผู้ที่รับประทานอาหารน้อยเกิน 10 วัน เหตุใดจึงเกิดภาวะ refeeding syndrome โรค Refeeding เกิดขึ้นเมื่อคนที่ขาดสารอาหารเริ่มกินอีกครั้ง โรคนี้เกิดขึ้นเพราะ การกลับคืนสู่สภาพเดิมของกลูโคส หรือน้ำตาล ในขณะที่ร่างกายย่อยและเผาผลาญอาหารอีกครั้ง สิ่

Iliotibial band syndrome ทำให้เกิดอาการปวดขาหนีบได้หรือไม่?

Iliotibial band syndrome ทำให้เกิดอาการปวดขาหนีบได้หรือไม่?

กล้ามเนื้อสะโพกด้านนอกอ่อนแอ ในกรณีเช่นนี้ การนวดเนื้อเยื่อส่วนลึกจะช่วยคลายวงที่ตึง อย่าลืมยืด ITB ละเลยพวกเขา สามารถนำไปสู่อาการปวดขาหนีบ และปวดหลังส่วนล่าง มันรัดต้นขาด้านในได้ไหม การบาดเจ็บหรือการระคายเคืองของ iliotibial band ที่เรียกว่า iliotibial band syndrome- อาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อยหรือเฉียบพลันซึ่งมักรู้สึกได้ที่ด้านนอกของหัวเข่า บางครั้งอาการปวดจะลามไปที่ต้นขาและ/หรือสะโพก ปวดข้อสะโพกทำให้เจ็บขาหนีบได้ไหม อาการและอาการแสดงของเอ็นกล้ามเนื้อตึง:

โรค Fat pad impingement syndrome ของ hoffa คืออะไร?

โรค Fat pad impingement syndrome ของ hoffa คืออะไร?

หรือที่รู้จักกันในชื่อ Hoffa's syndrome หรือ fat pad syndrome การปะทะคือ การบาดเจ็บที่เนื้อเยื่ออ่อนที่อยู่ใต้กระดูกสะบักสะบักสะบักสะบอมที่ปลายกระดูกต้นขา ภาวะนี้สร้างความเจ็บปวดอย่างมากที่ใต้กระดูกสะบ้าและตามแนวเอ็นลูกสะบ้า แผ่นไขมันอุดตันทำอย่างไร “โดยทั่วไป ice - น้ำแข็งจำนวนมาก - จะช่วยลดอาการบวมที่เกิดจากการปะทะ การพักผ่อน ยาแก้อักเสบที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ บางครั้งพื้นที่สามารถติดเทปได้เพื่อไม่ให้แผ่นไขมันถูกกระแทก ไขมันฮอฟฟาดูแลยังไง แผ่นไขมัน Infrapatel

เมื่อไร prader willi syndrome วินิจฉัย?

เมื่อไร prader willi syndrome วินิจฉัย?

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Prader-Willi การวินิจฉัยโรค Prader-Willi ควรสงสัยใน เด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีที่มีคะแนนอย่างน้อย 5; และในเด็กอายุ 3 ปีขึ้นไปที่มีคะแนนอย่างน้อย 8 โดยมี 4 คะแนนจากเกณฑ์หลัก เมื่อไรที่ PWS วินิจฉัย การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Prader-Willi syndrome (PWS) มักจะทำโดยแพทย์ตามอาการทางคลินิก ควรสงสัย PWS ใน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะ hypotonia ที่สำคัญ (กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ "

ข้อใดต่อไปนี้เป็นลักษณะของ 5-alpha-reductase syndrome?

ข้อใดต่อไปนี้เป็นลักษณะของ 5-alpha-reductase syndrome?

ในช่วงวัยแรกรุ่น บุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase มักจะพัฒนาลักษณะทางเพศชายรองเช่น มวลกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น เสียงที่ลึกกว่า และการเติบโตของอวัยวะเพศภายนอกของผู้ชาย แต่ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ชายเหล่านี้ไม่สามารถมีลูกได้ 5-alpha-reductase ทำอะไร เอ็นไซม์ 5-alpha reductase มีอยู่ในปริมาณเล็กน้อยในกล้ามเนื้อและ เปลี่ยนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน (DHT) ฮอร์โมนเพศชายส่งผลต่อเนื้อเยื่อของร่างกายติดมัน ขนาดกล้ามเนื้อ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการทำงานทางเพศในผู้ชา