ซีสติโนซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CTNS และสืบทอดมาจาก โรคถอยอัตโนมัติ.
โรคซิสตีนซิสทำอะไรกับร่างกาย
ในคนที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ การสะสมของ cystine สามารถนำไปสู่การก่อตัวของผลึก โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งดวงตา กล้ามเนื้อ สมอง หัวใจ เซลล์เม็ดเลือดขาว ไทรอยด์ และตับอ่อน โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบยังสามารถทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงกับไตได้
ซิสติโนซิสทำให้เกิดกลุ่มอาการแฟนโคนีได้อย่างไร
ซีสติโนซิสเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคไต Fanconi ในเด็ก มันคือความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal recessive recessive ที่เกิดจาก โดยการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสยีน CTNS สำหรับซิสติโนซินโปรตีนพาหะ การขนส่งซีสตีนออกจากช่องไลโซโซม
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบทำให้เกิดนิ่วในไตหรือไม่
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคซิสติโนซิสที่ไม่เกี่ยวกับโรคไต (เกี่ยวกับตา) คือการสะสมของผลึกในกระจกตาซึ่งทำให้เกิดความเจ็บปวดและเพิ่มความไวต่อแสง (ความไวแสง) ผู้ที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบที่ไม่เกี่ยวกับไต มักไม่พัฒนาปัญหาเกี่ยวกับไตหรืออาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ.
เกิดอะไรขึ้นกับโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
ซีสตินเป็นภาวะที่มี การสะสมของซีสตีนของกรดอะมิโน (ส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน) ภายในเซลล์ ซีสตีนที่มากเกินไปจะทำลายเซลล์และมักก่อตัวเป็นผลึกที่สามารถสร้างได้ขึ้นและทำให้เกิดปัญหาในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ
