Lamellar ichthyosis (LI) คือ โรคผิวหนังจากพันธุกรรมที่หายากแต่กำเนิด เป็นหนึ่งในสามความผิดปกติของผิวหนังทางพันธุกรรมที่เรียกว่า ichthyoses ที่มีมา แต่กำเนิด autosomal recessive (ARCI) อีกสองคนเรียกว่า harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (ทารกคอลโลเดียน; ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิด; xeroderma; desquamation ของทารกแรกเกิด) คือ โรคผิวหนังที่สืบทอด มีลักษณะเป็นผิวทั่วไป แดง แห้ง และหยาบกร้าน มีเกล็ดสีขาวละเอียดขนาดใหญ่หยาบและละเอียด อาการคัน (อาการคัน) มักจะพัฒนาเช่นกัน https://rarediseases.org › โรคหายาก › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก)
และ ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอะไรที่ทำให้เกิด lamellar ichthyosis
การกลายพันธุ์ในยีน TGM1 รับผิดชอบประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ lamellar ichthyosis ยีน TGM1 ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่าทรานส์กลูตามิเนส 1
lamellar ichthyosis สืบทอดมาอย่างไร
แม้ว่าภาวะนี้อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ต่างกันออกไป แต่ประมาณ 90% ของกรณีนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TGM1 โดยทั่วไปแล้ว Lamellar ichthyosis จะสืบทอดมาใน ลักษณะด้อย autosomal การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของแต่ละคน
อิคไทโอซิสเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ความผิดปกติ?
Ichthyosis vulgaris คือ มักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่ เด็กที่สืบทอดยีนบกพร่องจากพ่อแม่เพียงคนเดียวจะมีอาการรุนแรงกว่า ผู้ที่สืบทอดยีนบกพร่อง 2 ยีนจะมีอาการ ichthyosis vulgaris ที่รุนแรงกว่า
lamellar ichthyosis ร้ายแรงหรือไม่
แม้ว่าทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีโรคกระดูกพรุนแต่กำเนิด (ARCI) ที่เป็น autosomal recessive จะเป็นทารกคอลโลเดียน การนำเสนอทางคลินิกและความรุนแรงของ ARCI อาจแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ ichthyosis สีสรรค์ มากที่สุด รูปแบบที่รุนแรงและมักจะถึงแก่ชีวิตถึง lamellar ichthyosis (LI) และ (nonbullous) ichthyosiform ที่มีมา แต่กำเนิด …
