กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คือ กลุ่มโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม คำจำกัดความ โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างตัวอ่อนหรือพัฒนาการของทารกในครรภ์ แม้ว่าจะพบเห็นได้ในภายหลังก็ตาม การกลายพันธุ์อาจสืบทอดมาจากจีโนมของพ่อแม่หรืออาจได้รับในครรภ์ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
โรคทางพันธุกรรมโดยกำเนิด (Concept Id: C0950123) - NCBI
ที่ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการไปเรื่อยๆ-เซลล์ประสาทในก้านสมองและไขสันหลังที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อโครงร่างที่จำเป็น เช่น การพูด การเดิน การหายใจ และการกลืน ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ
อาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร
ลักษณะ
- ควบคุมหัวไม่ดี
- ไออ่อนๆ
- ร้องไห้เบาๆ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ใช้เคี้ยวกลืน
- กล้ามเนื้อไม่ดี
- ท่า “กบขา” เวลานอน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งสองข้างอย่างรุนแรง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ก้าวหน้าซึ่งช่วยในการหายใจ (กล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง)
อายุขัยของผู้ที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นเท่าใด
บางคนอาจต้องใช้รถเข็น อาการมักปรากฏเมื่ออายุประมาณ 18 เดือนหรือในวัยเด็ก เด็กที่มี SMA ประเภทนี้ โดยทั่วไปจะมีอายุขัยที่เกือบปกติ.
อยู่ด้วยได้ไหมกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง?
อายุขัย
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SMA ประเภท 1 จะมีอายุขัยเพียงไม่กี่ปี อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เคยรักษาด้วยยา SMA ตัวใหม่ พบว่าคุณภาพชีวิตและอายุขัยของพวกเขาดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เด็กที่มี SMA ประเภทอื่นสามารถอยู่รอดได้นานในวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตที่แข็งแรงและมีชีวิตที่สมบูรณ์
ไขสันหลังฝ่อรักษาได้ไหม
ขณะนี้ยังไม่สามารถรักษากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังได้ ฝ่อ (SMA) แต่การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อหาวิธีการรักษาใหม่ การรักษาและการสนับสนุนเพื่อจัดการกับอาการและช่วยให้ผู้ที่มีภาวะดังกล่าวมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด