ห้าการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อ X-linked retinitis pigmentosa (RP) ได้รับการตรวจสอบโดย การวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรก โดยใช้เครื่องหมาย DNA ขนาบข้างตำแหน่ง RP2 และ RP3
พวกเขาทดสอบ retinitis pigmentosa อย่างไร
มีชุดการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย RP ซึ่งรวมถึง: ตรวจตาขยาย ระหว่างการตรวจตาแบบขยาย คุณจะได้รับยาหยอดตาแบบพิเศษเพื่อขยายรูม่านตาของคุณ ทำให้จักษุแพทย์มองเห็นเรตินาที่ด้านหลังของดวงตาได้ชัดเจน
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ retinitis pigmentosa คืออะไร
เป็นแผงยีน 153 ที่รวมการประเมินตัวแปรที่ไม่ได้เข้ารหัส นอกจากนี้ยังรวมถึงจีโนมยลที่สืบทอดมาจากมารดาด้วย เหมาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อสงสัยทางคลินิก / การวินิจฉัยโรคจอประสาทตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) ที่แยกได้
จอประสาทตาอักเสบจากเม็ดสีอายุเท่าไหร่
เริ่มมีอาการและอาการทางคลินิก โดยทั่วไปแล้ว RP จะได้รับการวินิจฉัยว่า ในวัยหนุ่มสาว แต่อายุที่เริ่มมีอาการอาจมีตั้งแต่วัยเด็กตอนต้นจนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ถึง 50 การเสื่อมสภาพของตัวรับแสงได้รับการตรวจพบตั้งแต่อายุ 6 ขวบ แม้กระทั่งในผู้ป่วยที่ไม่แสดงอาการจนถึงวัยหนุ่มสาว
retinitis pigmentosa เป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่
Retinitis pigmentosa เป็นกลุ่มของ ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ก้าวหน้า ที่อาจสืบทอดเป็น autosomal recessive, autosomal dominant หรือ X-linked recessiveลักษณะ ตัวแปรที่สืบทอดมาจากมารดาของ RP ที่ส่งผ่าน DNA ของไมโตคอนเดรียก็สามารถมีอยู่ได้เช่นกัน