มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ retinitis pigmentosa หรือไม่?

สารบัญ:

มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ retinitis pigmentosa หรือไม่?
มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ retinitis pigmentosa หรือไม่?
Anonim

ห้าการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อ X-linked retinitis pigmentosa (RP) ได้รับการตรวจสอบโดย การวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรก โดยใช้เครื่องหมาย DNA ขนาบข้างตำแหน่ง RP2 และ RP3

พวกเขาทดสอบ retinitis pigmentosa อย่างไร

มีชุดการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย RP ซึ่งรวมถึง: ตรวจตาขยาย ระหว่างการตรวจตาแบบขยาย คุณจะได้รับยาหยอดตาแบบพิเศษเพื่อขยายรูม่านตาของคุณ ทำให้จักษุแพทย์มองเห็นเรตินาที่ด้านหลังของดวงตาได้ชัดเจน

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ retinitis pigmentosa คืออะไร

เป็นแผงยีน 153 ที่รวมการประเมินตัวแปรที่ไม่ได้เข้ารหัส นอกจากนี้ยังรวมถึงจีโนมยลที่สืบทอดมาจากมารดาด้วย เหมาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อสงสัยทางคลินิก / การวินิจฉัยโรคจอประสาทตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) ที่แยกได้

จอประสาทตาอักเสบจากเม็ดสีอายุเท่าไหร่

เริ่มมีอาการและอาการทางคลินิก โดยทั่วไปแล้ว RP จะได้รับการวินิจฉัยว่า ในวัยหนุ่มสาว แต่อายุที่เริ่มมีอาการอาจมีตั้งแต่วัยเด็กตอนต้นจนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ถึง 50 การเสื่อมสภาพของตัวรับแสงได้รับการตรวจพบตั้งแต่อายุ 6 ขวบ แม้กระทั่งในผู้ป่วยที่ไม่แสดงอาการจนถึงวัยหนุ่มสาว

retinitis pigmentosa เป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่

Retinitis pigmentosa เป็นกลุ่มของ ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ก้าวหน้า ที่อาจสืบทอดเป็น autosomal recessive, autosomal dominant หรือ X-linked recessiveลักษณะ ตัวแปรที่สืบทอดมาจากมารดาของ RP ที่ส่งผ่าน DNA ของไมโตคอนเดรียก็สามารถมีอยู่ได้เช่นกัน

แนะนำ:

บทความที่น่าสนใจ
ทำไมพินเดอร์ถึงทิ้งอารมณ์เศร้าไว้?
อ่านเพิ่มเติม

ทำไมพินเดอร์ถึงทิ้งอารมณ์เศร้าไว้?

เขาออกจากวง ตามบันทึกอัลบั้มที่เก้าของวง Octave ในปี 1978. เขามีชื่อเสียงเป็นพิเศษในเรื่องการสนับสนุนทางเทคโนโลยีของเขาในดนตรี ในปี 2018 Pinder ได้รับการเสนอชื่อให้เข้าหอเกียรติยศ Rock and Roll ในฐานะสมาชิกของ Moody Blues ทำไมมูดี้บลูส์ถึงเลิกกัน แม้ว่าจะมีความต้องการการแสดงสดสูง แต่วงนี้กลับไม่ประสบความสำเร็จในเชิงพาณิชย์มากนักอย่างที่พวกเขาชอบในการเปิดตัวครั้งต่อไป ในปีพ.

เอเลนอร์ รูสเวลต์ทำอะไร?
อ่านเพิ่มเติม

เอเลนอร์ รูสเวลต์ทำอะไร?

เธอสนับสนุนให้ขยายบทบาทสำหรับผู้หญิงในที่ทำงาน สิทธิพลเมืองของชาวแอฟริกันอเมริกันและชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชีย และสิทธิของผู้ลี้ภัยสงครามโลกครั้งที่สอง หลังจากสามีของเธอเสียชีวิตในปี 2488 รูสเวลต์ยังคงมีบทบาททางการเมืองต่อไปอีก 17 ปีในชีวิตของเธอ อีลีเนอร์ รูสเวลต์ทำอะไรเพื่อสิทธิมนุษยชน ELEAOR ROOSEVELT เธอทำหน้าที่เป็นประธานคนแรกของคณะกรรมาธิการสิทธิมนุษยชนและเล่น เครื่องมือในการร่างปฏิญญาสากลว่าด้วยสิทธิมนุษยชน.

หนังสังเคราะห์ดีไหม?
อ่านเพิ่มเติม

หนังสังเคราะห์ดีไหม?

ความทนทาน – หนังเทียม ทนทานมาก และจะคงอยู่ได้นาน สามารถทนต่อรอยขีดข่วนและรอยถลอกที่อาจทำให้หนังแท้เสียหายได้ ไม่แตกหรือลอกง่ายเหมือนหนัง … ไม่เหมือนหนังแท้ตรงที่มันไม่เก็บความชื้น ดังนั้นรายการหนังเทียมจะไม่บิดงอหรือแตก หนังสังเคราะห์ดีกว่าหนังแท้ไหม ความแตกต่างด้านความทนทาน หนังเทียมหรือหนัง PU จะไม่ทนทานเท่าหนังแท้ แต่จะทนทานกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับหนังผูกมัด.