โรคนี้หายากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 100 รายทั่วโลก นับตั้งแต่พบครั้งแรกโดยแพทย์ Bassen และ Kornzweig ใน 1950
Abetalipoproteinemia พบบ่อยแค่ไหน
Abetalipoproteinemia เป็นโรคที่หายาก มีผู้ป่วยมากกว่า 100 รายทั่วโลก.
ยีนที่ทำให้เกิดภาวะ Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน MTTP และสืบทอดมาจากสภาพทางพันธุกรรมด้อย autosomal โรคทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยอัลลีลสองชนิด หนึ่งอัลลีลได้รับจากพ่อและอีกหนึ่งอัลลีลจากมารดา
โรค ABL คืออะไร
ABL คือ โรคหายากที่เกี่ยวข้องกับโปรไฟล์ไลโปโปรตีนในพลาสมาที่ไม่เหมือนใครใน ซึ่ง LDL และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL) จะหายไปโดยพื้นฐานแล้ว ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะโดยการดูดซึมของไขมัน, การเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลัง, เซลล์เม็ดเลือดแดง acanthocytic และจอประสาทตาสี
เบต้าไลโปโปรตีนคืออะไร
มันมีลักษณะเฉพาะโดยความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่เป็นโรคประสาท ataxic ก้าวหน้า โดยการเปลี่ยนแปลงของเรตินอลประกอบด้วยโรคเรตินอลสีผิดปกติที่มีส่วนร่วมของจุดด่าง โดยขาดหรือขาดเซรั่ม β-ไลโปโปรตีนในซีรัม โดยความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดง (acanthocytosis) และโดย steatorrhea
