2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
โรคนี้หายากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 100 รายทั่วโลก นับตั้งแต่พบครั้งแรกโดยแพทย์ Bassen และ Kornzweig ใน 1950
Abetalipoproteinemia พบบ่อยแค่ไหน
Abetalipoproteinemia เป็นโรคที่หายาก มีผู้ป่วยมากกว่า 100 รายทั่วโลก.
ยีนที่ทำให้เกิดภาวะ Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน MTTP และสืบทอดมาจากสภาพทางพันธุกรรมด้อย autosomal โรคทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยอัลลีลสองชนิด หนึ่งอัลลีลได้รับจากพ่อและอีกหนึ่งอัลลีลจากมารดา
โรค ABL คืออะไร
ABL คือ โรคหายากที่เกี่ยวข้องกับโปรไฟล์ไลโปโปรตีนในพลาสมาที่ไม่เหมือนใครใน ซึ่ง LDL และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL) จะหายไปโดยพื้นฐานแล้ว ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะโดยการดูดซึมของไขมัน, การเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลัง, เซลล์เม็ดเลือดแดง acanthocytic และจอประสาทตาสี
เบต้าไลโปโปรตีนคืออะไร
มันมีลักษณะเฉพาะโดยความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่เป็นโรคประสาท ataxic ก้าวหน้า โดยการเปลี่ยนแปลงของเรตินอลประกอบด้วยโรคเรตินอลสีผิดปกติที่มีส่วนร่วมของจุดด่าง โดยขาดหรือขาดเซรั่ม β-ไลโปโปรตีนในซีรัม โดยความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดง (acanthocytosis) และโดย steatorrhea
แนะนำ:
Dystrophic epidermolysis bullosa ถูกค้นพบเมื่อใด
Epidermolysis bullosa ถูกค้นพบครั้งแรกใน ช่วงปลายทศวรรษ 1800 เป็นโรคพุพองชนิดหนึ่ง dystrophic epidermolysis bullosa เป็นโรคที่หายากหรือไม่ Epidermolysis bullosa acquisita (รูปแบบที่ได้รับของ EB) คือ โรคภูมิต้านทานผิดปกติที่หายาก และไม่ได้รับการถ่ายทอด dystrophic epidermolysis bullosa พบได้บ่อยแค่ไหน เมื่อพิจารณาร่วมกัน ความชุกของหนังกำพร้า dystrophic epidermolysis bullosa แบบด้อยและโดดเด่นจะอยู่ที่ 3.
Dysarthria ถูกค้นพบเมื่อใด
ในช่วงต้นของ 1969 , Darley et al. dysarthria กำหนดเป็นคำศัพท์รวมสำหรับความผิดปกติของคำพูดที่เกี่ยวข้อง การจำแนกประเภทของ dysarthria รวมถึง dysarthria ที่อ่อนแอ, dysarthria กระตุก, dysarthria ataxic, dysarthria hypokinetic, hyperkinetic hyperkinetic Hyperkinesia คือ ภาวะกระสับกระส่ายมากเกินไป ซึ่งมีความผิดปกติมากมายที่ส่งผลต่อความสามารถในการ ควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ เช่น โรคฮันติงตัน ตรงกันข้ามกับภาวะ hypokinesia ซึ่งหมายถึงการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ลดลง ซึ่งมักพบในโรคพาร์
Agammaglobulinemia ถูกค้นพบเมื่อใด
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ได้รับการอธิบายครั้งแรกใน 1952 โดย Dr. Ogden Bruton โรคนี้ ซึ่งบางครั้งเรียกว่า Bruton's Agammaglobulinemia หรือ Congenital Agammaglobulinemia เป็นหนึ่งในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดแรกที่สามารถระบุได้ Hypogammaglobulinemia กับ agammaglobulinemia ต่างกันอย่างไร "
Facioscapulohumeral ถูกค้นพบเมื่อใด
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy (FSH) เป็นครั้งแรกโดย Landouzy และ Dejerine ใน 1885 ดังนั้นจึงได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขา Duchenne ได้ตีพิมพ์ภาพถ่ายของผู้ป่วย FSH ทั่วไปในปี 1862 แต่โรคนี้ยังคงเป็นที่รู้จักในชื่อโรค Landouzy-Dejerine ใครเป็นผู้ค้นพบ FSHD Landouzy และ Dejerine อธิบายเรื่อง FSHD ครั้งแรกในปี 1884 ไทเลอร์และสตีเฟนส์บรรยายถึงครอบครัวที่กว้างขวางจากยูทาห์ซึ่งมี 6 รุ่นได้รับผลกระทบ W alton และ Nattrass กำหนด FSHD ขึ้นโดยมีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ dys
Myositis ถูกค้นพบเมื่อใด
คำว่า inclusion body myositis เดิมทีใช้โดย Yunis และ Samaha ใน 1971 สำหรับโรคกล้ามเนื้ออักเสบตามหลักฟีโนไทป์ซึ่งแนะนำโดยฟีโนไทป์ตามหลัก phenotypically แนะนำ polymyositis polymyositis การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงการอักเสบเรื้อรังที่สอดคล้องกับ polymyositis ยาเช่น D-penicillamine, hydralazine, procainamide, phenytoin และสารยับยั้ง angiotensin-converting enzyme (ACE) เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดนี้ https:
