เหตุใดเรติโนบลาสโตมาจึงถือเป็นโรคทางพันธุกรรม?

2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13

ในเรติโนบลาสโตมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ในยีน RB1 ดูเหมือนจะสืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์หนึ่งสำเนาก็เพียงพอที่จะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็ง

จอประสาทตาเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

เรติโนบลาสโตมาสามารถสืบทอดได้หรือไม่? ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นเรติโนบลาสโตมามีรูปแบบทางพันธุกรรมของอาการ เด็กบางคนที่มีเรติโนบลาสโตมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการกลายพันธุ์ RB1 จากผู้ปกครองที่มีเรติโนบลาสโตมาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอะไรที่ทำให้เกิดเรติโนบลาสโตมา

เรติโนบลาสโตมาที่เป็นกรรมพันธุ์หรือทวิภาคี

ประมาณ 1 ใน 3 เด็กที่เป็นเรติโนบลาสโตมามี การกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ในยีน RB1 หนึ่งยีน; นั่นคือการกลายพันธุ์ของยีน RB1 อยู่ในทุกเซลล์ในร่างกาย ในเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ (75%) การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเร็วมากในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์

เมื่อใดที่พื้นฐานทางพันธุกรรมของเรติโนบลาสโตมาถูกอธิบายเป็นครั้งแรก

รูปแบบการทำงานของยีนต้านเนื้องอกถูกเสนอครั้งแรกโดย Alfred Knudson ใน the 1970 ซึ่งอธิบายกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเรติโนบลาสโตมาอย่างแม่นยำ หากอัลลีลทั้งสองของยีนนี้กลายพันธุ์ โปรตีนก็จะหยุดทำงานและส่งผลให้เกิดการพัฒนาของเรติโนบลาสโตมา

เรติโนบลาสโตมาคืออะไรและมีพื้นฐานทางพันธุกรรมอย่างไร

เรติโนบลาสโตมาเกิดจาก การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนเรติโนบลาสโตมา 1 (RB1) ในเรติโนบลาสท์ การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เรติโนบลาสโตมาควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นเนื้องอกที่เรียกว่าเรติโนบลาสโตมา มียีน RB1 2 ชุดในทุกเซลล์