โรคฮันติงตันเป็นโรค autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องการยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวเพื่อพัฒนาความผิดปกติ ยกเว้นยีนบนโครโมโซมเพศ บุคคล รับช่วงสองสำเนาของทุกยีน - หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน
โรคฮันติงตันส่งผ่านครอบครัวอย่างไร
โรคฮันติงตัน (HD) คือ สืบทอดในลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน HTT เพียงสำเนาเดียวจาก 2 สำเนาก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดภาวะดังกล่าว เมื่อคนที่มี HD มีลูก เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ที่จะสืบทอดยีนกลายพันธุ์และพัฒนาสภาพนี้
ใครเป็นผู้ถ่ายทอดยีนสำหรับโรคฮันติงตัน?
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางสมองที่ก้าวหน้าซึ่งเกิดจากยีนบกพร่องเพียงตัวเดียวบนโครโมโซม 4 ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมมนุษย์ 23 ชนิดที่มีรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของบุคคล ข้อบกพร่องนี้ "เด่น" หมายความว่าใครก็ตามที่สืบทอดมัน จากผู้ปกครองด้วย ฮันติงตันจะพัฒนาโรคได้ในที่สุด
คุณเป็นโรคฮันติงตันไหม ถ้าไม่มีพ่อแม่ของคุณ
มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนา HD แม้ว่าจะไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่รู้จักที่มีอาการ ประมาณ 10% ของผู้ที่มี HD ไม่มีประวัติครอบครัว บางครั้งก็เพราะว่าพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายถูกวินิจฉัยผิดด้วยอาการอื่นเช่นโรคพาร์กินสัน ที่จริงมี HD
โรคฮันติงตันมาจากแม่หรือพ่อ
มีรายงานว่าอาการชักของฮันติงตันในเด็ก มักจะได้รับมาจากพ่อ และอาการชักของฮันติงตันที่เริ่มมีอาการชักนั้นได้รับมาจากแม่บ่อยกว่าจากพ่อ.