ในอัลคัปโตนูเรีย HGD เอ็นไซม์ ไม่สามารถเผาผลาญกรดโฮโมเจนติซิก (ที่สร้างจากไทโรซีน) เป็น 4-maleylacetoacetate และระดับกรดโฮโมเจนติซิกในเลือดสูงกว่าระดับปกติ 100 เท่า ปกติแล้ว แม้ว่าไตจะขับออกทางปัสสาวะเป็นจำนวนมากก็ตาม
อัลคัปโตนูเรียมีเอ็นไซม์อะไรบกพร่อง
Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการขาด enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase การขาดเอนไซม์นี้ส่งผลให้ระดับกรดโฮโมเจนติซิกเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นผลจากการเผาผลาญของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน
อะไรจะถูกฝากในอัลคัปโตนูเรีย
Alkaptonuria หรือ "โรคปัสสาวะสีดำ" เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยากมาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยโปรตีน 2 ชนิด (กรดอะมิโน) ที่เรียกว่าไทโรซีนและฟีนิลอะลาลานีนได้อย่างเต็มที่ ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเคมีที่เรียกว่า homogentisic acid ในร่างกาย
สารใดไปสะสมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอัลคัปโตนูเรีย
กรดโฮโมเจนติซิกและสารประกอบที่เกี่ยวข้องมากเกินไป ถูกสะสมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งทำให้กระดูกอ่อนและผิวหนังมีสีเข้มขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมของสารนี้ในข้อต่อทำให้เกิดโรคข้ออักเสบ กรดโฮโมเจนติซิกยังถูกขับออกทางปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะกลายเป็นสีเข้มเมื่อสัมผัสกับอากาศ
กรดโฮโมเจนติซิกเป็นได้อย่างไรลดลง?
การรักษาด้วยกรดแอสคอร์บิกวันละสองครั้งอาจลดความเสียหายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และเด็กที่ได้รับผลกระทบก็ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำด้วยเช่นกัน นิติซิโนนบำบัด อาจลดการผลิตกรดโฮโมเจนติซิก