ฉันเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสแล้วไม่รู้หรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13

บางคนอาจไม่มีอาการจนกว่าจะถึง วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ คนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่มักจะเป็นโรคที่รุนแรงน้อยกว่าและมีแนวโน้มที่จะมีอาการผิดปกติ เช่น ตับอ่อนอักเสบที่เกิดซ้ำ (ตับอ่อนอักเสบ) ภาวะมีบุตรยาก และปอดบวมที่เกิดซ้ำ

โรคซิสติกไฟโบรซิสไปตรวจไม่พบหรือไม่

CF รูปแบบที่ไม่รุนแรงสามารถยังคงได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่จะมีการทำงานของตับอ่อนตามปกติ อายุขัยของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผู้ใหญ่ที่มี CF ที่ไม่คลาสสิกนั้นยาวนานกว่าคนที่วินิจฉัยในวัยเด็กอย่างมีนัยสำคัญ

โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถตรวจไม่พบได้นานแค่ไหน

พวกเขาอาจมีหรือไม่มีเหงื่อคลอไรด์ระดับที่สูงขึ้น ด้วยเหตุนี้ บุคคลเหล่านี้จึงมักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในช่วงวัยเด็กน้อยกว่าผู้ที่มี CF do แบบคลาสสิก ²¹ และโรคนี้ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัย เป็นเวลาหลายปี, บางครั้งเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ บุคคลที่อายุ 70 ปีได้รับการวินิจฉัย

พาหะโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการเล็กน้อยได้หรือไม่

แม้ว่าพาหะของซิสติกไฟโบรซิสจะไม่มี CF และโดยทั่วไปจะไม่แสดงอาการ แต่ก็มีงานวิจัยใหม่ ๆ ที่พบว่าพาหะบางรายอาจมี อาการไม่รุนแรงมากที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน อาการเหล่านี้อาจเป็นเงาซีดมากของอาการที่รุนแรงกว่าผู้ที่เป็นโรคCFมี

เป็นไปได้ไหมที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในภายหลัง

เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่นๆ โรคซิสติกไฟโบรซิสจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แม้ว่าจะวินิจฉัยได้ในภายหลัง หนึ่งใน 25 คนมียีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส ในการเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนซิสติกไฟโบรซิสที่ผิดพลาด