อัลฟ่าวันขาดแอนติทริปซินเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

สารบัญ:

อัลฟ่าวันขาดแอนติทริปซินเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
อัลฟ่าวันขาดแอนติทริปซินเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
Anonim

เงื่อนไขนี้สืบทอดมาใน an autosomal codominant pattern Codominance หมายความว่ายีนสองรุ่นที่แตกต่างกันอาจมีการใช้งาน (แสดงออก) และทั้งสองรุ่นมีส่วนทำให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรม รุ่นที่พบบ่อยที่สุด (อัลลีล) ของยีน SERPINA1 ที่เรียกว่า M จะสร้างระดับอัลฟา-1 แอนติไทรพซินในระดับปกติ

ทั้งพ่อและแม่ต้องขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 หรือไม่

ทั้งพ่อและแม่ต้องมี อย่างน้อยหนึ่งสำเนา ของยีนบกพร่อง alpha-1 antitrypsin ที่ผิดปกติ เพื่อให้ลูกของพวกเขาได้รับโรคนี้

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 ส่งต่อได้อย่างไร

ภาวะพร่องสารต้านทริปซินอัลฟา-1 (AATD) คือ สืบทอดในครอบครัวในรูปแบบโคโดมิแนนต์ autosomal การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโคโดมิแนนต์หมายความว่าอาจมีการแสดงออกถึงความแตกต่างของยีน (อัลลีล) สองแบบที่แตกต่างกัน และทั้งสองเวอร์ชันมีส่วนทำให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรม ยีน M เป็นอัลลีลที่พบบ่อยที่สุดของยีนอัลฟ่า-1

อายุขัยของอัลฟ่า-1 อยู่ที่เท่าไร

โรคปอดอัลฟ่า-1 ส่งผลต่ออายุขัยของฉันอย่างไร? คนที่ยังคงสูบบุหรี่และมีโรคปอดอัลฟ่า-1 มีอายุขัยเฉลี่ย อายุประมาณ 60 ปี.

สาเหตุทางพันธุกรรมของการขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 คืออะไร

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) เกิดจาก changes (รูปแบบที่ทำให้เกิดโรค หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) ในยีน SERPINA1 ยีนนี้ให้คำแนะนำแก่ร่างกายในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า alpha-1 antitrypsin (AAT) งานหนึ่งของ AAT คือการปกป้องร่างกายจากโปรตีนอื่นที่เรียกว่า neutrophil elastase