คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการมีโครโมโซมเพิ่มเติมคือ 'trisomy' ' ดาวน์ซินโดรม เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 21 สำเนาพิเศษนี้เปลี่ยนวิธีที่ร่างกายและสมองของทารกพัฒนา ซึ่งอาจทำให้เกิดความท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจสำหรับทารก
trisomy 21 คืออะไรและเกิดขึ้นได้อย่างไร
ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของเวลา ดาวน์ซินโดรม เกิดจาก trisomy 21 - บุคคลนั้นมีโครโมโซม 21 สามชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุดปกติในทุกเซลล์ เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติระหว่างการพัฒนาเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่
trisomy 21 คืออะไรและมีลักษณะเฉพาะบ้าง
ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) เป็นโรคทางพันธุกรรม รวมถึง พิการแต่กำเนิด ปัญหาการเรียนรู้ และใบหน้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็อาจมีหัวใจพิการและมีปัญหากับการมองเห็นและการได้ยิน
ทำไม trisomy 21 ถึงเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
นามธรรม. Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) เป็นไทรโซม autosomal ที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดและมีความสัมพันธ์อย่างมากกับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น Trisomy 21 ผลลัพธ์ส่วนใหญ่มาจาก maternal meiotic nondisjunction บัญชีการโยกย้ายไม่สมดุลถึง 4% ของกรณี
ความเสี่ยง trisomy 21 คืออะไร
ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน ความเสี่ยงของการเกิด trisomy 21 คือ เกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุของมารดา จะต้องตรวจดาวน์ซินโดรมทุกรูปแบบก่อนคลอดสมัครใจ
พบ 34 คำถามที่เกี่ยวข้อง
อายุพ่อมีผลต่อดาวน์ซินโดรมหรือไม่
Fisch และเพื่อนร่วมงานพบว่าอัตราการเกิดดาวน์ ซินโดรมเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตามอายุพ่อที่เพิ่มขึ้นในกลุ่มอายุมารดาระหว่าง 35-39 ปี อย่างไรก็ตาม การเพิ่มขึ้นมากที่สุดนั้นพบได้ในกลุ่มอายุมารดาที่อายุ 40 ปีขึ้นไป โดยที่อายุพ่อเพิ่มขึ้น
ดาวน์ซินโดรมเสี่ยงอายุคืออะไร
โอกาสมีลูกดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ความเสี่ยงคือ ประมาณ 1 ใน 1, 250 สำหรับผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 25 จะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1 ใน 100 สำหรับผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 40 ปี ความเสี่ยงอาจสูงขึ้น
ป้องกัน trisomy 21 ได้ไหม
ไม่มีเหตุผลที่จะเชื่อว่าพ่อแม่สามารถทำทุกอย่างเพื่อก่อให้เกิดหรือป้องกันดาวน์ซินโดรมในลูกได้ นักวิจัยไม่ 't รู้วิธีป้องกันข้อผิดพลาดของโครโมโซมที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ ดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด หลังคลอด ทารกอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการตรวจร่างกาย
trisomy 21 พบบ่อยในผู้ชายหรือผู้หญิง?
โดยรวมแล้ว ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน อัตราส่วนชายต่อหญิง สูงขึ้นเล็กน้อย (ประมาณ 1.15:1) ในทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์ แต่ผลกระทบนี้จำกัดเฉพาะทารกแรกเกิดที่มีไทรโซมีอิสระ 21
เด็กดาวน์ซินโดรมดูปกติได้ไหม
ผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรม หน้าตาเหมือนกันหมด มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีได้ทั้งหมดหรือไม่มีเลย ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมักจะดูเหมือนครอบครัวที่ใกล้ชิดมากกว่าคนอื่นที่มีเงื่อนไข
Trisomy 21 ปกติคือเท่าไร
ค่าที่ตัดได้มีดังนี้: Trisomy 21 ≥ 1:270; Trisomy 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, ความเสี่ยงสูงของ ONTD [16] สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อ Trisomy 21 และ Trisomy 18 ควรทำการวิเคราะห์แบบคาริโอไทป์โดยใช้เซลล์น้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ดาวน์ซินโดรม 3 ประเภทคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท:
- Trisomy 21. นี่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด
- ดาวน์ซินโดรมขนย้าย. ในประเภทนี้แต่ละเซลล์มีโครโมโซมพิเศษ 21 อันหรือโครโมโซมพิเศษทั้งหมด …
- โมเสกดาวน์ซินโดรม
พ่อแม่ดาวน์ซินโดรม2คนมีลูกปกติได้ไหม
คู่รักทุกคู่สามารถมีลูกที่มีอาการดาวน์ได้ แต่เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงสูงอายุมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีอาการดังกล่าวมากกว่าผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า
คุณบอกได้ไหมว่าทารกมีดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์
อัน อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับของเหลวที่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งบางครั้งบ่งชี้ว่าดาวน์ซินโดรม การทดสอบอัลตราซาวนด์เรียกว่าการวัดความโปร่งแสงของนูชาล
ดาวน์ซินโดรมเป็นความพิการหรือไม่
ดาวน์ซินโดรมคือ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางสติปัญญา คิดเป็น 15-20% ของประชากรที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา เชื่อกันว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีอยู่เสมอ
สาวดาวน์ซินโดรมท้องได้ไหม
ความจริง: คนกลุ่มอาการดาวน์อาจมีความท้าทายอย่างมากในการเลี้ยงลูก แต่ ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีภาวะเจริญพันธุ์และสามารถมีลูกได้ จากการศึกษาเก่าที่กำลังถูกสอบสวนใหม่ ผู้ชายดาวน์ซินโดรมมีบุตรยาก
ดาวน์ซินโดรมสัญชาติอะไรมากที่สุด
ระหว่างปี 2555-2559 (โดยเฉลี่ย) ในรัฐเทนเนสซี Trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์) สูงที่สุดสำหรับ อเมริกันอินเดียน ทารก (35.1 ใน 10,000 คนเกิดมีชีพ) ตามด้วยละตินอเมริกา (22.7 ใน 10, 000 เกิดมีชีพ), คนผิวขาว (14.6 ใน 10,000 คนเกิดมีชีพ), คนผิวดำ (12.1 ใน 10, 000 คนเกิดมีชีพ) และเอเชีย (9.5 ใน 10,000 คนเกิดมีชีพ)
คุณสามารถย้อนกลับดาวน์ซินโดรมได้ไหม
ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซม 21 ส่วนที่ 3 ทั้งหมด ซึ่งเชื่อมโยงกับความล่าช้าในการเจริญเติบโตทางร่างกาย ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง และใบหน้าที่โดดเด่นขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค.
ใครมีแนวโน้มที่จะดาวน์มากที่สุด
ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่ามีลูกบ่อยขึ้น ดังนั้นจำนวนทารกที่มีดาวน์ซินโดรมจึงสูงขึ้นในกลุ่มนั้น อย่างไรก็ตาม แม่ที่อายุมากกว่า 35 มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบจากอาการนี้มากขึ้น
trisomy 21 เกิดขึ้นที่ระยะใด
โมเสคไทรโซมี 21.
นี้เรียกว่า "โมเสค" โมเสก trisomy 21 สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อข้อผิดพลาด ในการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนา แต่หลังจากไข่ปกติและสเปิร์มรวมกัน นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของการพัฒนาเมื่อบางเซลล์สูญเสียโครโมโซมพิเศษ 21 ซึ่งอยู่ในการปฏิสนธิ
ความเครียดทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่
ดาวน์ซินโดรมซึ่งเกิดจาก โครโมโซมบกพร่อง มีแนวโน้มที่จะเชื่อมโยงโดยตรงกับระดับความเครียดที่เพิ่มขึ้นที่พบในคู่รักในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ Surekha Ramachandran กล่าว ผู้ก่อตั้งสหพันธ์ดาวน์ซินโดรมแห่งอินเดียที่ศึกษาเรื่องเดียวกันนี้มาตลอดตั้งแต่ลูกสาวของเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น …
ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
มารดา: กลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุของมารดา แต่ความเป็นไปได้จะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น ผู้หญิงอายุ 25 ปีมีโอกาส 1 ใน 1, 200 ที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น หนึ่งใน 350- และมันจะกลายเป็นหนึ่งใน 100 เมื่ออายุ 40
คุณควรหยุดมีลูกเมื่ออายุเท่าไหร่
ช่วงเจริญพันธุ์สูงสุดของสตรีคือวัยรุ่นตอนปลายถึงปลายทศวรรษที่ 20 เมื่ออายุ 30 ภาวะเจริญพันธุ์ (ความสามารถในการตั้งครรภ์) เริ่มลดลง การลดลงนี้จะเร็วขึ้นเมื่อคุณอายุ 30 กลางๆ ภายใน 45 ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงมากจนไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ตามธรรมชาติสำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่
ดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์คืออะไร
สัญญาณและอาการของโรคดาวน์
- หน้าแบนเชิดหน้าขึ้นตา
- คอสั้น
- หูรูปร่างผิดปกติหรือเล็ก
- ลิ้นยื่นออกมา
- หัวเล็ก
- รอยพับลึกบนฝ่ามือด้วยนิ้วค่อนข้างสั้น
- จุดขาวในม่านตา
- กล้ามเนื้อไม่ดี เส้นเอ็นหลวม ยืดหยุ่นมากเกินไป
ดาวน์ซินโดรมที่มีความเสี่ยงสูงคืออะไร
กลุ่มเสี่ยงสูงในช่วงไตรมาสที่ 2 พิจารณาจากการตัดคะแนนเพียงครั้งเดียวที่ 1: 250 ผลลัพธ์: ในไตรมาสแรก อัตราการตรวจพบ (DR) อยู่ระหว่าง 21% (6/29) ถึง 52% (15/29) เนื่องจากการตัดยอดไตรมาสแรกที่มีความเสี่ยงสูงได้เปลี่ยนจาก 1: 10 เป็น 1: 70.
