Incontinentia pigmenti หรือ Bloch-Sulzberger syndrome is a rare genodermatosis, เชื่อมโยงกับ X chromosome, ของ autosomal dominant character ซึ่งส่งผลต่อ ectodermal และเนื้อเยื่อ mesodermal เช่น ผิวหนัง, ตา, ฟันและระบบประสาทส่วนกลาง
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ IP คืออะไร
Incontinentia pigmenti (IP) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผื่นและแผลที่ผิวหนังที่โดดเด่นตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสองสามสัปดาห์แรก เด็กส่วนใหญ่ที่มีทรัพย์สินทางปัญญาไม่มีภาวะแทรกซ้อนและอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ประมาณ 20% พัฒนาปัญหาทางระบบประสาทตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง
incontinentia pigmenti เกิดจากอะไร
การกลายพันธุ์ในยีน IKBKG ทำให้เกิด incontinentia pigmenti ยีน IKBKG ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ช่วยควบคุมปัจจัยนิวเคลียร์-คัปปา-บี Nuclear factor-kappa-B คือกลุ่มของโปรตีนที่เกี่ยวข้องซึ่งช่วยปกป้องเซลล์จากการทำลายตนเอง (ภายใต้กระบวนการ apoptosis) เพื่อตอบสนองต่อสัญญาณบางอย่าง
incontinentia pigmenti eye คืออะไร
ภูมิหลัง: Incontinentia pigmenti (หรือเรียกอีกอย่างว่า Bloch-Sulzberger syndrome) เป็น หายาก X-linked ความผิดปกติที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดของผิวหนังส่งผลให้ ในบริเวณที่มีรอยคล้ำที่เกี่ยวข้องกับตา, ความผิดปกติของฟัน เส้นผม และระบบประสาทส่วนกลาง รวมทั้ง ปัญญาอ่อนและอาการชัก
incontinentia pigmenti Type 1 คืออะไร
Incontinentia pigmenti (IP) คือ a พันธุกรรมสภาพที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบอื่นๆ ของร่างกาย. อาการทางผิวหนังเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา และเริ่มมีผื่นพุพองในวัยเด็ก ตามด้วยผิวหนังที่มีลักษณะเหมือนหูด การเจริญเติบโตกลายเป็นหย่อมสีเทาหรือน้ำตาลหมุนวนในวัยเด็กและจากนั้นเป็นหย่อม ๆ หมุนวนในวัยผู้ใหญ่