Dysostosis mandibulofacial มีกี่ตัว?

สารบัญ:

Dysostosis mandibulofacial มีกี่ตัว?
Dysostosis mandibulofacial มีกี่ตัว?
Anonim

Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) เป็นโรคที่พบได้ยาก แต่ยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 60 คน ได้รับรายงานในเอกสารทางการแพทย์ ในสหรัฐอเมริกา โรคที่หายากโดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคที่ส่งผลกระทบน้อยกว่า 200,000 คน

มีคนกี่คนในโลกที่มีโรคกล้ามเนื้อขากรรไกรล่างผิดปกติ

Mandibulofacial dysostosis หรือที่รู้จักในชื่อ Treacher Collins syndrome (TCS; รายการ 154500 ในระบบการจำแนก Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการที่สืบทอดมา โดยมีความชุกอยู่ระหว่าง 1 ใน 40,000 ถึง 1 ใน 70, 000 ของการเกิดมีชีพ.

กลุ่มอาการ Treacher Collins มีกี่กรณี

เงื่อนไขนี้ส่งผลต่อการประมาณ 1 ใน 50,000 คน.

Mandibulofacial Dysostosis คืออะไร

Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) คือ ความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยพัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า คนที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดมาพร้อมกับหัวเล็กๆ ที่ไม่โตในอัตราเดียวกับร่างกาย (progressive microcephaly)

กลุ่มอาการ Treacher Collins หายากไหม

Treacher Collins syndrome (TCS) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะผิดปกติของศีรษะและใบหน้า