ผู้ที่มี ต้อเนื้อหลายชั้น ประเภท Escobar มักจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นรวมทั้งเปลือกตาตก (ptosis) มุมด้านนอกของดวงตาที่ชี้ลง (รอยแยกของ palpebral ลง) ผิวหนัง พับที่มุมด้านในของดวงตา (พับตา) กรามเล็ก และหูชั้นต่ำ
อะไรเป็นสาเหตุของโรคเอสโกบาร์
โรคต้อเนื้อหลายชั้น, ตัวแปรเอสโกบาร์ (MPSEV) เป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งสืบทอดมาด้วยรูปแบบการด้อยแบบออโตโซม มีอุบัติการณ์ที่ไม่ทราบสาเหตุแต่พบได้บ่อยในเด็กที่มีความสัมพันธ์แบบติดต่อกัน เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน CHRNG บนโครโมโซม 2q.
โรคเอสโกบาร์สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคต้อเนื้อหลายชั้น ประเภท Escobar การรักษาจึงมุ่งไปที่การจัดการอาการที่เกี่ยวข้อง
ต้อเนื้อคืออะไร
กระดานสนทนาทั่วไป. โรคต้อเนื้อหลายชั้นคือ โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะผิดปกติเล็กน้อยบนใบหน้า รูปร่างสั้น กระดูกสันหลังบกพร่อง ข้อต่อหลายข้อในตำแหน่งคงที่ (การหดตัว) และสายรัด (ต้อเนื้อ) ที่คอด้านใน งอข้อศอก หลังเข่า รักแร้ และนิ้ว
โรคต้อเนื้อต้อเนื้อเป็นโรคที่หายากหรือไม่
โรคต้อเนื้อชนิด Popliteal คือ โรคหายาก เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 300,000 คน การกลายพันธุ์ในยีน IRF6ทำให้เกิดโรคต้อเนื้อ popliteal ยีน IRF6 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาในระยะแรก