Craniosynostosis Craniosynostosis บทนำ: Craniosynostosis แสดงถึงการปิดรอยเย็บกะโหลกก่อนวัยอันควร ความชุกคือ ประมาณ 3.1-6.4 ใน 10,000 คนเกิดมีชีพ ซึ่งมีรายงานว่ากำลังเพิ่มขึ้น https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
ความชุกของกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น - PubMed
ที่เกี่ยวข้องกับการเย็บเพียงครั้งเดียวและเป็นความผิดปกติแบบแยกได้ โดยทั่วไปจะไม่ได้รับมรดก เกิดขึ้นเป็นระยะในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นกะโหลกศีรษะ ไม่ค่อยบ่อยนักที่ craniosynostosis ที่แยกได้นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal
กะโหลกศีรษะทำงานในครอบครัวหรือไม่
โรคกระดูกพรุนมักจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถวินิจฉัยได้ในเด็กโต เงื่อนไขนี้บางครั้งทำงานในครอบครัว แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม
craniosynostosis เป็นพันธุกรรมได้หรือไม่
ยีนที่กลายพันธุ์มากที่สุดในกะโหลกศีรษะคือ FGFR2, FGFR3, TWIST1 และ EFNB1 นอกจากจะมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแล้ว synostosis ที่ไม่เกี่ยวกับกลุ่มอาการทางคลินิกบางตัว (มักส่งผลต่อการเย็บโคโรนาล) อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ Pro250Arg ใน FGFR3
ไขกระดูกสามารถส่งต่อได้หรือไม่
กะโหลกกะลาเกิดขึ้นใน 1 ใน 2,500 ของการเกิดมีชีพและส่งผลกระทบต่อเพศชายบ่อยเป็นสองเท่าของเพศหญิง มักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ (เกิดขึ้นโดยบังเอิญโดยไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม)แต่ในบางครอบครัว craniosynostosis เป็น สืบทอดโดยส่งต่อยีนเฉพาะที่ทราบว่าทำให้เกิดสิ่งนี้ สภาพ.
synostosis ทัลทั่วไปเป็นอย่างไร
เป็นรูปแบบทั่วไปของกะโหลกศีรษะที่แยกได้ (ไม่เป็นกลุ่มอาการ) ซึ่งเป็นตัวแทนของ ประมาณครึ่งหนึ่งของทุกกรณี เด็กผู้ชายมักจะเป็นโรคกระดูกพรุนประเภทนี้มากกว่าเด็กผู้หญิงที่มีอัตราส่วนเด็กผู้ชาย 4 คนต่อเด็กผู้หญิงแต่ละคนที่มีกระดูกขากรรไกรบน