กลุ่มอาการจาค็อบเซ่น (JS) เป็นกลุ่มอาการของยีนต่อเนื่องกันที่เกิดจากการลบแขนยาวของโครโมโซม 11 บางส่วน อาการนี้อธิบายครั้งแรกโดยยาคอบเซ่นใน 1973 ในครอบครัวที่มี สมาชิกหลายคนที่สืบทอดการโยกย้ายที่ไม่สมดุล 11;21 ที่ได้มาจากพาเรนต์ผู้ให้บริการการโยกย้ายที่สมดุล [1].
ในสหรัฐอเมริกามีกลุ่มอาการจาค็อบเซ่นกี่คน
ในขณะที่ยังไม่ทราบความชุกของกลุ่มอาการจาคอปเซ่น ความชุกของการเกิดได้รับการแนะนำที่ 1/50, 000-100, 000 ในสหรัฐอเมริกา โดยมีอัตราส่วนหญิง/ชาย จาก 2:1.
จาค็อบเซ่นซินโดรมตั้งชื่อตามใคร
โรคนี้พบครั้งแรกโดย Petrea Jacobsen นักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก ในปี 1973 และได้รับการตั้งชื่อตามเธอ เธอค้นพบกลุ่มอาการจาค็อบเซ่นในครอบครัวที่มีหลายคนเป็นโรคนี้
กลุ่มอาการจาค็อบเซนสามารถรักษาได้หรือไม่
ไม่มีวิธีรักษาโรคจาค็อบเซ่น; การรักษาโดยทั่วไปจะเน้นที่สัญญาณและอาการเฉพาะที่มีอยู่ในแต่ละบุคคล การรักษาอาจต้องใช้ความพยายามร่วมกันของทีมงานผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน บุคคลที่มีเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ
เมื่อไรจาคอบเซ่นซินโดรมวินิจฉัย
โครโมโซมที่หักและยีนที่ถูกลบออกไปจะมองเห็นได้ อาการจาค็อบเซ่นอาจเป็น วินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์ หากอัลตราซาวนด์ตรวจพบสิ่งผิดปกติ อาจทำการทดสอบต่อไปได้จะทำ สามารถนำตัวอย่างเลือดจากมารดามาวิเคราะห์ได้