ความผิดปกติของโครโมโซมคือ การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมหรือ DNA ของเด็ก ซึ่งเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของทารกก่อนคลอด ซึ่งอาจรวมถึงโครโมโซมส่วนเกิน ขาดหาย หรือผิดปกติ
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร
โครโมโซมชนิดที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่า aneuploidy ซึ่งเป็นจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติเนื่องจากโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป คนส่วนใหญ่ที่มี aneuploidy มี trisomy (โครโมโซมสามชุด) แทนที่จะเป็น monosomy (สำเนาเดียวของโครโมโซม)
อะไรทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
โครโมโซมผิดปกติมักเกิดขึ้นเนื่องจากสิ่งเหล่านี้:
- เกิดข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์เพศ (ไมโอซิส)
- เกิดข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์อื่นๆ (ไมโทซิส)
- สัมผัสกับสารที่ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด (สารก่อมะเร็ง)
สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร
เงื่อนไขโครโมโซมบางอย่างเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ได้สืบทอดมา แต่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่า nondisjunction ส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
โครโมโซมผิดปกติในการตั้งครรภ์คืออะไร
โครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้น เมื่อทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง ไม่ถูกต้องจำนวน DNA ภายในโครโมโซมหรือโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องทางโครงสร้าง ความผิดปกติเหล่านี้อาจแปลไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรม หรืออาจแท้งได้