Gyrate Atrophy เกิดจากการกลายพันธุ์ต่างๆ ในยีน OAT ซึ่งพบในโครโมโซม 10q26 การสืบทอดคือ autosomal recessive มีการระบุตัวแปรมากกว่า 50 แบบ โดยมีการกลายพันธุ์ missense บ่อยที่สุด
สาเหตุไจเรตฝ่อคืออะไร
การกลายพันธุ์ในยีน OAT ทำให้ไจเรตฝ่อ ยีน OAT ให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ ornithine aminotransferase เอนไซม์นี้ทำงานอยู่ในศูนย์การผลิตพลังงานของเซลล์ (ไมโทคอนเดรีย) ซึ่งจะช่วยสลายโมเลกุลที่เรียกว่าออร์นิทีน
Choroideremia สืบทอดมาอย่างไร
Choroideremia สืบทอดมา ในรูปแบบ X-linked recessive ยีน CHM ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ ในเพศชาย (ที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการดังกล่าวได้
choroideremia เด่นหรือถอย
Choroideremia เป็น X เชื่อมโยงถอย พันธุกรรม ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากยีนผิดปกติบนโครโมโซม X และส่วนใหญ่ปรากฏในเพศชาย ผู้หญิงที่มียีนเปลี่ยนแปลงบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งเป็นพาหะของความผิดปกตินั้น
อาการไจเรตฝ่อจะลดลงได้อย่างไร
การรักษาการลีบของไจเรตประกอบด้วย การลดสารตั้งต้นอาร์จินีน ซึ่งทำให้เกิดออร์นิทีน หรือเพิ่มกิจกรรมของ OATเอ็นไซม์โดยให้โคแฟคเตอร์ของวิตามิน B6.