อะนิริเดียนเกิดจากอะไร? ผู้เชี่ยวชาญคิดว่าหลายกรณีเกิดขึ้นเพราะ ของการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่เรียกว่า PAX6 PAX6 เป็นส่วนหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมที่คุณส่งต่อให้บุตรหลานของคุณ ยีนนี้เป็นกุญแจสำคัญสำหรับสุขภาพดวงตาและการพัฒนา
อานิริเดียพบบ่อยที่สุดที่ไหน
Aniridia เกิดขึ้นในขณะที่ตากำลังพัฒนาในช่วงสัปดาห์ที่ 12 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ ในกรณีส่วนใหญ่ เกิดจากการกลายพันธุ์ ในแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) และส่งผลกระทบต่อยีน PAX6 อย่างไรก็ตาม ยังพบเห็นได้ในความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนใกล้เคียงด้วย
คุณรักษา aniridia ได้ไหม
การรักษา aniridia มักจะ กำกับการปรับปรุงและรักษาวิสัยทัศน์ ยาหรือการผ่าตัดอาจเป็นประโยชน์สำหรับโรคต้อหินและ/หรือต้อกระจก คอนแทคเลนส์อาจมีประโยชน์ในบางกรณี เมื่อไม่สามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมได้ ผู้ป่วยควรได้รับการประเมินความเป็นไปได้ของการพัฒนาเนื้องอกของ Wilms
คุณตาบอดจากอานิริเดียได้ไหม
ระดับปัญหาการมองเห็นสำหรับผู้ที่เป็นโรคแอนนิริเดียมแตกต่างกันอย่างมาก ผู้ป่วยบางคนตาบอดอย่างถูกกฎหมาย ในขณะที่คนอื่นๆ มีวิสัยทัศน์ที่ดีพอที่จะขับรถ ต่อมาในชีวิต ผู้ที่เป็นโรคแอนนิริเดียนอาจมีปัญหาทางสายตาอื่นๆ เช่น ต้อหินและต้อกระจก ซึ่งพบได้ใน 50% ถึง 85% ของผู้ที่เป็นโรคแอนนิริเดียน
Aniridia วินิจฉัยอย่างไร
Aniridia คือ มักตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือดวงตาของทารกมืดมากโดยไม่มีม่านตาจริงสี. เส้นประสาทตา เรตินา เลนส์ และม่านตาทั้งหมดได้รับผลกระทบและอาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นได้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการด้อยพัฒนา