ภาวะพร่องอาร์จิเนส-1 เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก โดยมีอาการขาดเอนไซม์อาร์จิเนสอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนใน ตับและเซลล์เม็ดเลือดแดง อาร์จิเนสเป็นหนึ่งในหกเอ็นไซม์ที่มีบทบาทในการสลายและกำจัดไนโตรเจนออกจากร่างกาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าวัฏจักรยูเรีย
อาร์จิเนสอยู่ที่ไหน
ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ มีเอนไซม์สองไอโซไซม์อยู่; อย่างแรก Arginase I ทำหน้าที่ในวัฏจักรยูเรีย และส่วนใหญ่อยู่ที่ ในไซโตพลาสซึมของตับ ไอโซไซม์ที่สอง Arginase II มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมความเข้มข้นของอาร์จินีน/ออร์นิทีนในเซลล์
เกิดอะไรขึ้นกับการขาดอาร์จิเนส
การขาดอาร์จิเนสเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่ง ทำให้กรดอะมิโนอาร์จินีน (ส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน) และแอมโมเนียค่อยๆ สะสมในเลือด แอมโมเนียซึ่งก่อตัวขึ้นเมื่อโปรตีนถูกทำลายในร่างกายจะเป็นพิษหากระดับสูงเกินไป
จะเกิดอะไรขึ้นกับการขาดอาร์จินีน
อาการอาจรวมถึง ปัญหาการกิน การอาเจียน การเจริญเติบโตไม่ดี อาการชัก และกล้ามเนื้อแข็งพร้อมการตอบสนองที่เพิ่มขึ้น (เกร็ง) ผู้ที่ขาดอาร์จิเนสอาจมีพัฒนาการล่าช้า สูญเสียพัฒนาการที่สำคัญ และความบกพร่องทางสติปัญญา
อะไรทำให้เกิดการขาดอาร์จินีน
โดยหลักการแล้ว มีสามเงื่อนไขที่อาจส่งผลให้ขาดอาร์จินีน:การขาดอาหารของ arginine ไม่ว่าจะโดยความอดอยาก หรือโดยการรับประทานอาหารที่ขาดสาร Arginine อย่างรุนแรง (แม้ว่าจะไม่พบผลลัพธ์ในผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีที่มีภาวะขาดสาร Arginine) ก็ตาม) เพิ่ม catabolism ของ Arginine, …