2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
Alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า ส่งต่อผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้
ทำไมอัลคัปโตนูเรียเป็นโรคถอย
Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่หายากนั่นคือ เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD)ทำให้เกิดความผิดปกติของไทโรซีน catabolism และการสะสมของเนื้อเยื่อ กรดโฮโมเจนติซิก
alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive หรือไม่
Alkaptonuria สืบทอดเป็น an autosomal recessive trait ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปกติแบบเดียวกันสำหรับลักษณะเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคน
กรดอะมิโนอะไรทำให้เกิดอัลคัปโตนูเรีย
Alkaptonuria หรือ "โรคปัสสาวะสีดำ" เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากมาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถทำลายโครงสร้างโปรตีน 2 ชนิด (กรดอะมิโน) ที่เรียกว่า tyrosine และ phenylalanine ได้อย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเคมีที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย
ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากอะไร
PKU เกิดจาก ข้อบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างเอ็นไซม์ที่จำเป็นในการสลายฟีนิลอะลานีน หากไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นในการประมวลผลฟีนิลอะลานีน การสะสมที่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้เมื่อผู้ที่มี PKU รับประทานอาหารที่มีโปรตีนหรือรับประทานแอสพาเทมซึ่งเป็นสารสังเคราะห์สารให้ความหวาน
