Leber congenital amaurosis (LCA) เป็นโรคตาที่ส่งผลต่อเรตินาเป็นหลัก ผู้ที่มีอาการนี้มักมี ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงตั้งแต่ยังเป็นทารก คุณสมบัติอื่นๆ ได้แก่ อาการกลัวแสง การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ (อาตา) และสายตายาวอย่างสุดขั้ว
ลักษณะสำคัญของโรค Leber ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไรและส่งผลต่อใคร
Leber แต่กำเนิด amaurosis เป็นโรคตาที่ ส่งผลกระทบต่อเรตินาเป็นหลัก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อพิเศษที่ด้านหลังของดวงตาที่ตรวจจับแสงและสี ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงตั้งแต่ยังเป็นทารก
คนที่มี Leber พิการ แต่กำเนิดเห็นอะไร
Leber congenital amaurosis (LCA) เป็นครอบครัวของจอประสาทตา dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ป่วยมักจะมีอาการตาพร่า เฉื่อยชา หรือใกล้ม่านตาขาด การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรง กลัวแสง และสายตายาวสูง.
ยาพันธุศาสตร์ที่โดดเด่นสามารถใช้รักษาโรค amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ได้อย่างไร
การบำบัดแบบใหม่นี้เกี่ยวข้องกับ ปลูกถ่ายยีนใหม่เข้าไปใน เซลล์เรตินอลที่ผิดปกติเพื่อแก้ไขยีนที่บกพร่อง เมื่อเร็วๆ นี้ การบำบัดด้วยยีนมีให้สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีน RPE65 ทั้งสองสำเนา ข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถทำให้เกิด LCA ในผู้ป่วยบางรายรวมทั้ง retinitis pigmentosa (RP) ในผู้ป่วยรายอื่นๆ
มียารักษา Leber แต่กำเนิดหรือไม่
เป็นอย่างไรบ้าง Leber พิการแต่กำเนิดที่รักษา ? ขออภัย ที่นั่น ขณะนี้ไม่มี cure สำหรับ LCA อย่างไรก็ตาม the การพัฒนาของการบำบัดทดแทนยีนและ treatments ใหม่ที่มีศักยภาพอื่น ๆ กำลังให้ความหวังแก่ผู้ป่วย มัน เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าสิ่งเหล่านี้เป็นยีนเฉพาะ
