ลักษณะสำคัญของ leber congenital amaurosis คืออะไร?

สารบัญ:

ลักษณะสำคัญของ leber congenital amaurosis คืออะไร?
ลักษณะสำคัญของ leber congenital amaurosis คืออะไร?
Anonim

Leber congenital amaurosis (LCA) เป็นโรคตาที่ส่งผลต่อเรตินาเป็นหลัก ผู้ที่มีอาการนี้มักมี ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงตั้งแต่ยังเป็นทารก คุณสมบัติอื่นๆ ได้แก่ อาการกลัวแสง การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ (อาตา) และสายตายาวอย่างสุดขั้ว

ลักษณะสำคัญของโรค Leber ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไรและส่งผลต่อใคร

Leber แต่กำเนิด amaurosis เป็นโรคตาที่ ส่งผลกระทบต่อเรตินาเป็นหลัก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อพิเศษที่ด้านหลังของดวงตาที่ตรวจจับแสงและสี ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงตั้งแต่ยังเป็นทารก

คนที่มี Leber พิการ แต่กำเนิดเห็นอะไร

Leber congenital amaurosis (LCA) เป็นครอบครัวของจอประสาทตา dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ป่วยมักจะมีอาการตาพร่า เฉื่อยชา หรือใกล้ม่านตาขาด การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรง กลัวแสง และสายตายาวสูง.

ยาพันธุศาสตร์ที่โดดเด่นสามารถใช้รักษาโรค amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ได้อย่างไร

การบำบัดแบบใหม่นี้เกี่ยวข้องกับ ปลูกถ่ายยีนใหม่เข้าไปใน เซลล์เรตินอลที่ผิดปกติเพื่อแก้ไขยีนที่บกพร่อง เมื่อเร็วๆ นี้ การบำบัดด้วยยีนมีให้สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีน RPE65 ทั้งสองสำเนา ข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถทำให้เกิด LCA ในผู้ป่วยบางรายรวมทั้ง retinitis pigmentosa (RP) ในผู้ป่วยรายอื่นๆ

มียารักษา Leber แต่กำเนิดหรือไม่

เป็นอย่างไรบ้าง Leber พิการแต่กำเนิดที่รักษา ? ขออภัย ที่นั่น ขณะนี้ไม่มี cure สำหรับ LCA อย่างไรก็ตาม the การพัฒนาของการบำบัดทดแทนยีนและ treatments ใหม่ที่มีศักยภาพอื่น ๆ กำลังให้ความหวังแก่ผู้ป่วย มัน เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าสิ่งเหล่านี้เป็นยีนเฉพาะ

แนะนำ:

บทความที่น่าสนใจ
ผู้นำก๊กมินตั๋งหนีไปไต้หวันเมื่อไหร่?
อ่านเพิ่มเติม

ผู้นำก๊กมินตั๋งหนีไปไต้หวันเมื่อไหร่?

ในช่วงปลายปี 1949 คอมมิวนิสต์ได้ควบคุมจีนแผ่นดินใหญ่เกือบทั้งหมด ขณะที่ KMT ถอยทัพไปยังไต้หวันพร้อมกับสมบัติของชาติจีนจำนวนมากและประชาชน 2 ล้านคน รวมถึงกองกำลังทหารและผู้ลี้ภัย ชาตินิยมหนีไปไต้หวันเมื่อไหร่ เมื่อคอมมิวนิสต์เข้าครอบครองจีนแผ่นดินใหญ่อย่างสมบูรณ์ในปี 2492 ผู้ลี้ภัยสองล้านคนซึ่งส่วนใหญ่มาจากรัฐบาลชาตินิยม กองทัพ และชุมชนธุรกิจ ได้หนีไปไต้หวัน ใครหนีไปไต้หวันในปี 1949 ในเดือนตุลาคมปี 1949 หลังจากชัยชนะทางทหารหลายครั้ง เหมา เจ๋อตง ประกาศจัดตั้ง PRC;

Ahoskie nc ปลอดภัยไหม?
อ่านเพิ่มเติม

Ahoskie nc ปลอดภัยไหม?

ด้วย อัตราอาชญากรรม 65 ต่อประชากรหนึ่งพันคน Ahoskie มีอัตราการเกิดอาชญากรรมสูงที่สุดแห่งหนึ่งในอเมริกาเมื่อเทียบกับชุมชนทุกขนาด - จากเมืองที่เล็กที่สุดไปจนถึง เมืองที่ใหญ่ที่สุด โอกาสที่จะตกเป็นเหยื่อของอาชญากรรมรุนแรงหรืออาชญากรรมทางทรัพย์สินที่นี่คือหนึ่งใน 15 เมืองที่อันตรายที่สุดใน North Carolina คืออะไร หกเมือง NC ติดอันดับเมืองที่อันตรายที่สุดในสหรัฐอเมริกา 59 (เสมอกัน).

ลูกโค้งทำอะไร?
อ่านเพิ่มเติม

ลูกโค้งทำอะไร?

ลูกโค้งคือ สนามแตกซึ่งมีการเคลื่อนไหวมากกว่าสนามอื่นๆ มันถูกโยนให้ช้าลงและมีช่วงพักโดยรวมมากกว่าตัวเลื่อน และใช้เพื่อให้ผู้ตีไม่สมดุล เมื่อเล่นอย่างถูกต้องโดยเหยือก คนตีที่คาดหวังว่าบอลเร็วจะแกว่งเร็วเกินไปและอยู่เหนือลูกโค้ง ลูกโค้งโค้งจริงหรือ ปรากฎว่า วิถีของลูกโค้งจริงๆ เมื่อมันบินผ่านอากาศ ทำให้คาดเดาไม่ได้และตียาก Paul Doherty นักฟิสิกส์ของ Exploratorium อธิบายว่าลูกโค้งได้รับความโค้งอยู่ที่ใด Curveball คืออะไร ลูกโค้งคือพิทช์พิตช์ที่มีการเคลื่อนไหวมากกว่า