ด้วยเหตุผลเหล่านี้ ไม่มีสมาคมทางการแพทย์ใดแนะนำให้จัดลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นเครื่องมือคัดกรองทั่วไปในผู้ใหญ่ นับประสาเด็กทารก อันที่จริง ควรระมัดระวังมากขึ้นในทารกแรกเกิด ที่ไม่สามารถยินยอมให้ทดสอบเงื่อนไขที่เรารู้ว่าผู้ใหญ่บางคนไม่ต้องการรู้
การตรวจจีโนมทารกแรกเกิดมีประโยชน์อย่างไร
การจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิดอาจ ให้ข้อมูลด้านสุขภาพมากกว่าแบบทดสอบปัจจุบัน และอาจนำไปใช้เพื่อเป็นแนวทางในการรักษาพยาบาลตลอดชีวิตของแต่ละบุคคล โดยให้ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับทั้งสอง โรคและอาการในเด็กที่รักษาได้ในวัยผู้ใหญ่
เหตุใดลำดับจีโนมจึงจำเป็น
การจัดลำดับจีโนมคือ ขั้นตอนสำคัญในการทำความเข้าใจมัน สุดท้ายนี้ ยีนมีส่วนใน DNA น้อยกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ในจีโนม ดังนั้นการรู้ลำดับจีโนมทั้งหมดจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ศึกษาส่วนต่างๆ ของจีโนมที่อยู่นอกยีน …
การจัดลำดับจีโนมแรกเกิดคืออะไร
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นแนวทางปฏิบัติที่มีมาช้านาน ใช้เพื่อตรวจหาปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นหลังจากทารกเกิดได้ไม่นาน เงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้มีต้นกำเนิดมาจากพันธุกรรม แต่การจัดลำดับจีโนมในปัจจุบันถือว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดในการทดสอบติดตามผลมากกว่าเป็นแนวทางปฏิบัติแรก
ลำดับจีโนมทั้งหมดรวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือไม่
จีโนมทั้งหมดหรือลำดับทั้ง EXOME จะมาแทนที่การคัดกรองทารกแรกเกิดหรือไม่? ไม่ใช่เวลานี้. การจัดลำดับดีเอ็นเอจะแยกจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดครั้งแรก และจะใช้ในบางรัฐเท่านั้นหากการทดสอบเริ่มต้นอยู่นอกขอบเขต