โรคเกาเชอร์ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (สืบทอดมา). เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีน GBA มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องถ่ายทอดยีน GBA ที่ผิดปกติเพื่อให้บุตรหลานของตนได้รับ Gaucher
วินิจฉัยโรคเกาเชอร์ตอนอายุเท่าไหร่
แม้ว่า โรคสามารถวินิจฉัยได้ทุกเพศทุกวัย ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งมีอายุต่ำกว่า 20 ปีเมื่อวินิจฉัย การนำเสนอทางคลินิกแตกต่างกันโดยไม่มีอาการเป็นครั้งคราว
โรคเกาเชอร์สามารถสืบทอดได้หรือไม่
โรค Gaucher ถ่ายทอดในรูปแบบการสืบทอดที่เรียกว่า autosomal recessive พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีน Gaucher ที่เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) เพื่อให้บุตรของตนได้รับสภาพดังกล่าว
อายุขัยของคนที่เป็นโรคเกาเชอร์คือเท่าไร
จาก International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry อายุขัยเฉลี่ยเมื่อแรกเกิดของผู้ป่วยโรค Gaucher ชนิดที่ 1 ได้รับการรายงานว่า 68.2 ปี (63.9 ปีสำหรับ ผู้ป่วยที่ตัดม้ามและ 72.0 ปีสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ได้ตัดม้าม) เทียบกับ 77.1 ปีในข้อมูลอ้างอิง …
ใครเสี่ยงเป็นโรคเกาเชอร์
ใครๆ ก็เป็นโรคนี้ได้ แต่ คนที่มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออก) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาเชอร์ประเภทที่ 1 มากกว่า คนอาซเคนาซี (หรืออาซเคนาซิก) ทั้งหมด เชื้อสายยิว เกือบ 1 ใน 450มีความผิดปกติและ 1 ใน 10 ดำเนินการเปลี่ยนแปลงยีนที่ทำให้เกิดโรค Gaucher