สาเหตุของ porphyria cutanea tarda (PCT) ยังไม่ได้รับการชี้แจง แต่ ความเป็นไปได้ของกลไกภูมิคุ้มกันได้รับการเสนอแล้ว เรารายงานกรณีของการรวมกันทางคลินิกที่ไม่รู้จักของ PCT ที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานผิดปกติ, ผมร่วงแบบสากลis alopecia universalis ผมร่วงเป็นหย่อม (AU) เป็น สภาพที่โดดเด่นด้วยการสูญเสียเส้นผมบนหนังศีรษะและร่างกายโดยสมบูรณ์ เป็นภาวะผมร่วงเป็นหย่อมแบบขั้นสูง ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้ผมร่วงเป็นหย่อมๆ https://rarediseases.info.nih.gov › โรค › alopecia-universalis
ผมร่วงเป็นหย่อม | ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก
และ vitiligo ที่มีแอนติบอดีหมุนเวียนเซลล์ต่อมไทรอยด์และข้างขม่อม
พอร์ฟีเรียเป็นโรคอะไร
Porphyria (por-FEAR-e-uh) หมายถึง กลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการสะสมของสารเคมีธรรมชาติที่ผลิต porphyrin ในร่างกายของคุณ Porphyrins จำเป็นสำหรับการทำงานของเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เชื่อมโยงกับพอร์ไฟริน จับเหล็ก และนำออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อของคุณ
พอร์ไฟเรียเฉียบพลันแบบเฉียบพลันเป็นโรคภูมิต้านตนเองหรือไม่
porphyria เฉียบพลัน (AIP) เฉียบพลันได้รับการถ่ายทอดอย่างไร? AIP ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าเพียงหนึ่งในสองยีน HMBS จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคเพื่อลดการทำงานของเอนไซม์และทำให้เกิดอาการ
อายุขัยคืออะไรของคนที่มี porphyria?
ผู้ป่วย porphyria มักมี อายุขัยปกติ. อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคตับพอร์ไฟเรียเฉียบพลันมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูง โรคไตเรื้อรัง และมะเร็งตับ (มะเร็งตับ) ซึ่งอาจลดอายุขัยได้
พอร์ฟีเรียเป็นโรคเลือดหรือไม่
Porphyrias คือ กลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาหายาก ผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้มีปัญหาในการสร้างสารที่เรียกว่า heme ในร่างกายของพวกเขา Heme ทำจากสารเคมีในร่างกายที่เรียกว่า porphyrin ซึ่งจับกับธาตุเหล็ก Heme เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน