Invitae Invitae การตรวจสอบอย่างละเอียดของ Invitae เกี่ยวกับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด วิธีการคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPS) แสดง ≥99% ความแม่นยำ สำหรับ aneuploidies ทั่วไป microdeletions และทารกในครรภ์ การทำนายเพศโดยเสนอตัวเลือก NIPS ที่ครอบคลุมและแม่นยำภายใน 10 สัปดาห์ https://www.invitae.com › การตรวจสอบ-การศึกษา
การศึกษาวิธีการและการตรวจสอบ - Invitae
การทดสอบกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi วิเคราะห์ยีน 2 ตัวที่เกี่ยวข้องกับ Rubinstein-กลุ่มอาการ Taybi (RSTS) ความผิดปกติของระบบหลายระบบที่มีลักษณะรูปร่างเตี้ย ลักษณะใบหน้าที่จดจำได้ นิ้วโป้งกว้าง และนิ้วเท้าใหญ่ และความพิการทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
สาเหตุของโรค Rubinstein Taybi คืออะไร
โรคนี้อาจเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน CREBBP หรือ EP300 หรือเป็นผลมาจากการสูญเสียเล็กน้อย (ไมโครเดลี) ของสารพันธุกรรมจากตัวย่อ (p) แขนโครโมโซม 16.
Rubinstein Taybi คืออะไร
โรค Rubinstein-Taybi เป็นโรค มีลักษณะเตี้ย มีความพิการทางสติปัญญาปานกลางถึงรุนแรง ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น นิ้วโป้งกว้างและนิ้วเท้าแรก ลักษณะเพิ่มเติมของโรคนี้อาจรวมถึงความผิดปกติของดวงตา ความผิดปกติของหัวใจและไต ปัญหาทางทันตกรรม และโรคอ้วน
อาการของโรค Rubinstein Taybi คืออะไร
อาการได้แก่:
- นิ้วโป้งและนิ้วเท้าใหญ่
- ท้องผูก
- ขนตามร่างกาย (ขนดก)
- หัวใจวาย อาจต้องผ่าตัด
- ความพิการทางสติปัญญา
- ชัก
- รูปร่างเตี้ยที่เห็นได้ชัดเจนหลังคลอด
- พัฒนาทักษะการเรียนรู้ช้า
โรค Rubinstein Taybi สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่
t ย้อนกลับหรือรักษา RTS อย่างไรก็ตาม มีหลายวิธีที่จะรวมถึงปัญหาไตและปัญหาทางทันตกรรมและการพูด
