Familial adenomatous polyposis (FAP) คือ ภาวะที่สืบทอดมาหายากซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องใน ยีน adenomatous polyposis coli (APC) คนส่วนใหญ่สืบทอดยีนจากพ่อแม่ แต่สำหรับคน 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
polyposis adenomatous ครอบครัวสามารถข้ามรุ่นได้หรือไม่
สภาวิชาชีพบัญชีไม่ข้ามรุ่น ในอดีต ทั้งแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าใครจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP จนกว่าเนื้องอกในลำไส้ใหญ่จะพัฒนา อย่างไรก็ตาม ในปี 1991 ยีนที่รับผิดชอบ FAP ถูกค้นพบและได้รับการตั้งชื่อว่า Adenomatous Polyposis Coli หรือ APC ยีน
มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ polyposis adenomatous ครอบครัวหรือไม่
ผู้ที่มี FAP หรือ AFAP สามารถตรวจเลือดเพื่อดู สำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน APC หรือยีน MUTYH หากพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ขัดขวางการทำงานของยีน สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FAP หรือ AFAP หากได้รับการทดสอบและมีการกลายพันธุ์ของยีนเหมือนกัน
คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมี adenomatous polyposis ในครอบครัว
อาการ Polyposis Adenomatous ครอบครัว
- อุจจาระเป็นเลือด
- ท้องเสียโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ท้องผูกเป็นเวลานาน
- ปวดท้อง
- ลดขนาดหรือขนาดของอุจจาระ
- ปวดแก๊ส ท้องอืด แน่น
- น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ง่วงและอาเจียน
ลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
ประวัติครอบครัว. คุณมีแนวโน้มที่จะพัฒนา polyps ลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งถ้าคุณมีพ่อแม่พี่น้องหรือลูกอยู่กับพวกเขา หากสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากมีพวกเขา ความเสี่ยงของคุณก็จะยิ่งมากขึ้น ในบางคน ความเชื่อมโยงนี้ไม่ใช่ไม่ใช่กรรมพันธุ์.