2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
Familial adenomatous polyposis (FAP) คือ ภาวะที่สืบทอดมาหายากซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องใน ยีน adenomatous polyposis coli (APC) คนส่วนใหญ่สืบทอดยีนจากพ่อแม่ แต่สำหรับคน 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
polyposis adenomatous ครอบครัวสามารถข้ามรุ่นได้หรือไม่
สภาวิชาชีพบัญชีไม่ข้ามรุ่น ในอดีต ทั้งแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าใครจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP จนกว่าเนื้องอกในลำไส้ใหญ่จะพัฒนา อย่างไรก็ตาม ในปี 1991 ยีนที่รับผิดชอบ FAP ถูกค้นพบและได้รับการตั้งชื่อว่า Adenomatous Polyposis Coli หรือ APC ยีน
มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ polyposis adenomatous ครอบครัวหรือไม่
ผู้ที่มี FAP หรือ AFAP สามารถตรวจเลือดเพื่อดู สำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน APC หรือยีน MUTYH หากพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ขัดขวางการทำงานของยีน สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FAP หรือ AFAP หากได้รับการทดสอบและมีการกลายพันธุ์ของยีนเหมือนกัน
คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมี adenomatous polyposis ในครอบครัว
อาการ Polyposis Adenomatous ครอบครัว
- อุจจาระเป็นเลือด
- ท้องเสียโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ท้องผูกเป็นเวลานาน
- ปวดท้อง
- ลดขนาดหรือขนาดของอุจจาระ
- ปวดแก๊ส ท้องอืด แน่น
- น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ง่วงและอาเจียน
ลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
ประวัติครอบครัว. คุณมีแนวโน้มที่จะพัฒนา polyps ลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งถ้าคุณมีพ่อแม่พี่น้องหรือลูกอยู่กับพวกเขา หากสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากมีพวกเขา ความเสี่ยงของคุณก็จะยิ่งมากขึ้น ในบางคน ความเชื่อมโยงนี้ไม่ใช่ไม่ใช่กรรมพันธุ์.
แนะนำ:
Polyposis coli adenomatous คืออะไร?
APC ย่อมาจาก adenomatous polyposis coli การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ขัดขวาง การทำงานของยีน APC ทำให้บุคคลมีความเสี่ยงตลอดชีวิตที่จะพัฒนาติ่งเนื้อหลายตัว (ตั้งแต่สิบถึงหลายร้อย) เช่นเดียวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่และ/หรืออื่นๆ มะเร็งทางเดินอาหาร adenomatous polyposis coli ทำอะไร APC จัดเป็นยีนต้านเนื้องอก ยีนต้านเนื้องอกป้องกันการเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่ง อาจส่งผลให้เกิดเนื้องอกมะเร็ง โปรตีนที่สร้างโดยยีน APC มีบทบาทสำคัญในกระบวนการของเซลล์หลายอย่างที่กำหนดว่าเซล
Pes cavus เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
Pes cavus อาจเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มา และสาเหตุที่แท้จริงอาจเกิดจากระบบประสาท กระดูก หรือกล้ามเนื้อ Pes cavus นั้นบางครั้ง-แต่ไม่ได้เชื่อมต่อกันเสมอไปผ่านทาง Hereditary Motor และ Sensory Neuropathy Type 1 (โรค Charcot-Marie-Tooth) และ Ataxia ของ Friedreich;
Polyposis adenomatous ครอบครัวสามารถเกิดขึ้นอีกได้หรือไม่?
เนื้องอก Desmoid มักจะเกิดขึ้นอีกหลังจากผ่าตัดออก ในทั้ง polyposis adenomatous ครอบครัวคลาสสิกและรูปแบบที่ลดทอน เนื้องอกที่อ่อนโยนและร้ายกาจมักพบในสถานที่อื่นในร่างกาย รวมถึงลำไส้เล็กส่วนต้น (ส่วนหนึ่งของลำไส้เล็ก) กระเพาะอาหาร กระดูก ผิวหนัง และเนื้อเยื่ออื่นๆ polyposis adenomatous ครอบครัวสามารถข้ามรุ่นได้หรือไม่ สภาวิชาชีพบัญชีไม่ข้ามรุ่น ในอดีต ทั้งแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าใครจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP จนกว่าเนื้องอกในลำไส้ใหญ่จะพัฒนา อย่าง
Adenomatous polyposis coli พบได้ที่ไหน?
ยีน adenomatous polyposis coli (APC) เป็นยีนปราบปรามเนื้องอกที่สำคัญ การกลายพันธุ์ในยีนไม่เพียงแต่พบใน มะเร็งลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่ แต่ยังพบในมะเร็งอื่นๆ บางตัว เช่น มะเร็งตับ. adenomatous polyposis coli ตั้งอยู่ที่ไหน FAP ทำให้เนื้อเยื่อส่วนเกิน (ติ่งเนื้อ) ก่อตัวใน ลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) และไส้ตรงของคุณ ติ่งยังสามารถเกิดขึ้นได้ในทางเดินอาหารส่วนบนโดยเฉพาะส่วนบนของลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็กส่วนต้น) ของคุณ adenomatous polyposis coli ทำอะไร APC จัดเป็นยีนต้านเนื้องอก ยีนต้าน
เบาหวานชนิดที่ 2 เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ความเสี่ยงในการเป็นเบาหวานชนิดที่ 2 เพิ่มขึ้นตามจำนวนสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอาจเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีร่วมกัน แต่ก็เกี่ยวข้องกับอิทธิพลของวิถีชีวิต (เช่น พฤติกรรมการกินและการออกกำลังกาย) ที่สมาชิกในครอบครัวมีร่วมกัน เบาหวานชนิดที่ 2 ดำเนินในครอบครัวหรือไม่ ประเภทที่ 2 เบาหวานในครอบครัว.
