2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
ในกรณีส่วนใหญ่ dyskeratosis congenita คือ inherited รูปแบบของมรดกอาจเป็นแบบ X-linked (Zinsser-Cole-Engleman syndrome), autosomal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins type) หรือ autosomal recessive
dyskeratosis congenita ถอยหรือเด่นหรือไม่
เมื่อ dyskeratosis congenita เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DKC1 จะสืบทอดในรูปแบบ X-linked recessive ยีน DKC1 อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ
โรคดีซีคืออะไร
โรค dyskeratosis congenita (DC) คือ โรคที่สืบทอดมา อาการของ DC อาจรวมถึงผิวคล้ำผิดปกติ เล็บโตผิดปกติ และมีรอยขาวในปาก (leukoplakia) เด็กที่เป็น DC มีความเสี่ยงที่จะพัฒนาไขกระดูกล้มเหลว มะเร็งบางชนิด และปัญหาปอด
ออร์แกเนลล์ชนิดใดที่ได้รับผลกระทบจาก dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita เป็นความผิดปกติของการบำรุงรักษาเทโลเมียร์ที่ไม่ดี สาเหตุหลักมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ ribosome เรียกว่า ribosomopathy โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ซึ่งส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อส่วนประกอบ RNA ของสัตว์มีกระดูกสันหลังเทโลเมียร์เรส (TERC)
มียารักษา dyskeratosis congenita หรือไม่
การรักษาระยะยาวทางเลือกเดียวสำหรับไขกระดูกที่ล้มเหลวในผู้ป่วยโรค dyskeratosis congenita (DKC) คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (SCT) แม้ว่าผลลัพธ์ระยะยาวจะยังคงไม่ดี โดยมีอัตราการรอดตายประมาณ 10 ปีที่ 23%
แนะนำ:
โรค refeeding หายากไหม?
กลุ่มอาการการให้นมซ้ำคือ ปรากฏการณ์ที่หายากและเอาตัวรอด ที่อาจเกิดขึ้นได้แม้จะระบุถึงความเสี่ยงและการรักษาภาวะโภชนาการต่ำ การให้น้ำตาลกลูโคสทางหลอดเลือดดำก่อนการให้สารอาหารเทียมสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะ refeeding syndrome ความอดอยากเป็นตัวทำนายที่น่าเชื่อถือที่สุดสำหรับการเริ่มมีอาการ โรค refeeding เป็นอย่างไร โรค refeeding syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?
โรค Refeeding Syndrome คืออะไร?
อาการ Refeeding เกิดจาก ให้นมซ้ำอย่างรวดเร็วหลังจากขาดสารอาหารเป็นระยะเวลาหนึ่ง มีลักษณะเป็น hypophosphataemia, อิเล็กโทรไลต์กะและมีภาวะแทรกซ้อนทางเมตาบอลิซึมและทางคลินิก ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ ผู้ที่ขาดสารอาหารเรื้อรังและผู้ที่รับประทานอาหารน้อยเกิน 10 วัน เหตุใดจึงเกิดภาวะ refeeding syndrome โรค Refeeding เกิดขึ้นเมื่อคนที่ขาดสารอาหารเริ่มกินอีกครั้ง โรคนี้เกิดขึ้นเพราะ การกลับคืนสู่สภาพเดิมของกลูโคส หรือน้ำตาล ในขณะที่ร่างกายย่อยและเผาผลาญอาหารอีกครั้ง สิ่
โรค brachycephalic คืออะไร?
โรคทางเดินหายใจอุดกั้น Brachycephalic เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาที่ส่งผลต่อสุนัขและแมวจมูกสั้น ซึ่งอาจนำไปสู่ความทุกข์ทางเดินหายใจอย่างรุนแรง อาการของ brachycephalic syndrome คืออะไร สุนัขที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจะมีเสียงทางเดินหายใจที่เด่นชัดมากขึ้น ดูเหมือนเหนื่อยง่ายเมื่อออกกำลังกาย และอาจล้มลงหรือหมดสติหลังออกกำลังกาย สัญญาณอื่นๆ อาจรวมถึง ไอ สำลัก อาเจียน และอาเจียน สัญญาณมักจะแย่ลงในสภาพอากาศร้อนหรือชื้น กลุ่มอาการ brachycephalic รักษาอย่างไร การผ่าตัด เป็นว
โรค Korsakoff สามารถย้อนกลับได้หรือไม่?
โรค Korsakoff มักย้อนกลับไม่ได้ ในกรณีที่ร้ายแรง อาจทำให้สมองเสียหายและนำไปสู่ปัญหาด้านความจำและการเดินของคุณที่ไม่หายไป คุณหายจากโรค Korsakoff ได้ไหม ข้อมูลที่มีอยู่แนะนำว่า ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ พัฒนากลุ่มอาการ Korsakoff ในที่สุดจะฟื้นตัว ประมาณครึ่งหนึ่งดีขึ้นแต่ไม่ฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ และประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง งานวิจัยบางชิ้นแนะนำว่าผู้ที่หายจากเหตุการณ์หนึ่งอาจมีอายุขัยตามปกติหากงดดื่มแอลกอฮอล์ ผู้ป่วยสามารถฟื้นตัวจากอาการเวอร์นิกเก-
โรค celiac เป็นความพิการหรือไม่?
โรค celiac ไม่อยู่ใน การด้อยค่าของ "สมุดสีน้ำเงิน" ของ Social Security Administration (SSA) ดังนั้นการสมัครสำหรับ SSDI ต้องมีใบรับรองแพทย์ที่แสดงว่าอาการของคุณ รุนแรงพอที่จะถือว่าเทียบเท่ากับความพิการที่มีรายชื่อเช่นโรคลำไส้อักเสบ (5.
