ในกรณีส่วนใหญ่ dyskeratosis congenita คือ inherited รูปแบบของมรดกอาจเป็นแบบ X-linked (Zinsser-Cole-Engleman syndrome), autosomal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins type) หรือ autosomal recessive
dyskeratosis congenita ถอยหรือเด่นหรือไม่
เมื่อ dyskeratosis congenita เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DKC1 จะสืบทอดในรูปแบบ X-linked recessive ยีน DKC1 อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ
โรคดีซีคืออะไร
โรค dyskeratosis congenita (DC) คือ โรคที่สืบทอดมา อาการของ DC อาจรวมถึงผิวคล้ำผิดปกติ เล็บโตผิดปกติ และมีรอยขาวในปาก (leukoplakia) เด็กที่เป็น DC มีความเสี่ยงที่จะพัฒนาไขกระดูกล้มเหลว มะเร็งบางชนิด และปัญหาปอด
ออร์แกเนลล์ชนิดใดที่ได้รับผลกระทบจาก dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita เป็นความผิดปกติของการบำรุงรักษาเทโลเมียร์ที่ไม่ดี สาเหตุหลักมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ ribosome เรียกว่า ribosomopathy โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ซึ่งส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อส่วนประกอบ RNA ของสัตว์มีกระดูกสันหลังเทโลเมียร์เรส (TERC)
มียารักษา dyskeratosis congenita หรือไม่
การรักษาระยะยาวทางเลือกเดียวสำหรับไขกระดูกที่ล้มเหลวในผู้ป่วยโรค dyskeratosis congenita (DKC) คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (SCT) แม้ว่าผลลัพธ์ระยะยาวจะยังคงไม่ดี โดยมีอัตราการรอดตายประมาณ 10 ปีที่ 23%