Gyrate Atrophy เกิดจาก การกลายพันธุ์แบบต่างๆ ในยีน OAT ซึ่งพบในโครโมโซม 10q26 การสืบทอดเป็น autosomal recessive มีการระบุตัวแปรมากกว่า 50 แบบ โดยมีการกลายพันธุ์ missense บ่อยที่สุด
สาเหตุไจเรตฝ่อคืออะไร
การกลายพันธุ์ในยีน OAT ทำให้ไจเรตฝ่อ ยีน OAT ให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ ornithine aminotransferase เอนไซม์นี้ทำงานอยู่ในศูนย์การผลิตพลังงานของเซลล์ (ไมโทคอนเดรีย) ซึ่งจะช่วยสลายโมเลกุลที่เรียกว่าออร์นิทีน
ไจเรตฝ่อรักษาได้ไหม
Gyrate atrophy เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีน OAT ผู้ที่มีไจเรตลีบมักมีปัญหาในการมองเห็นตอนกลางคืนและมีรอยโรคที่เรตินา รอยโรคเหล่านี้คืบหน้าเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งนำไปสู่การมองเห็นในอุโมงค์และอาจทำให้ตาบอดได้ในที่สุด ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาไจเรตฝ่อ.
คอรอยด์ลีบคืออะไร
Gyrate atrophy ของคอรอยด์และเรตินาคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญโปรตีนที่มีลักษณะการสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้า อาการต่างๆ เช่น สายตาสั้น (สายตาสั้น) การมองเห็นยากในที่แสงน้อย (ตาบอดกลางคืน) และการสูญเสียการมองเห็นด้านข้าง (อุปกรณ์ต่อพ่วง) จะเกิดขึ้นในวัยเด็ก
อาการไจเรตฝ่อจะลดลงได้อย่างไร
การรักษาการลีบของไจเรตประกอบด้วย การลดสารตั้งต้นอาร์จินีน ซึ่งออร์นิทีนคือก่อตัว หรือเพิ่มการทำงานของเอนไซม์ OAT โดยให้โคแฟกเตอร์วิตามิน B6.