เมื่อชายฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดา?

2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 03:10

ยีนจากแม่มาเด่น ดังนั้น heterozygous เพศหญิงจึงเป็นพาหะเสมอ เมื่อผู้ชายที่เป็นฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดา ผลิตเด็กผู้หญิงที่เป็นพาหะและผู้ชายธรรมดา ซึ่งหมายความว่าลูกหลานของพวกเขาทั้งหมดจะปกติ

ลูกหลานจะสืบเชื้อสายอย่างไรเมื่อตัวผู้ที่เป็นฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดา อธิบายด้วยรังสีไดอะแกรมเท่านั้น

ดังนั้น ผู้ชายจะติดโรคฮีโมฟีเลีย ในสภาพที่กำหนด ผู้ชายที่ติดเชื้อจะแต่งงานกับผู้หญิงปกติ และในแผนภาพที่กำหนดให้ เราจะเห็นได้ว่าตัวผู้ที่ติดเชื้อจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์สองตัวที่มี โครโมโซม X ที่ติดเชื้อหนึ่งตัว และโครโมโซม Y ปกติอีกตัวหนึ่ง ผู้หญิงปกติจะผลิตโครโมโซม X ปกติสองตัว

เมื่อชายที่เป็นฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดา โอกาสที่ลูกชายของพวกเขาจะเป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็นเท่าใด

ผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและผู้หญิงที่เป็นพาหะมี: a 25% (หนึ่งในสี่) โอกาสที่จะมีลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย โอกาส 25% ที่จะมีลูกชายที่มีลิ่มเลือดปกติ โอกาส 25% ที่จะมีลูกสาวที่เป็นพาหะ

คนฮีโมฟีเลียคืออะไร

โรคฮีโมฟีเลียมักจะเป็น โรคเลือดออกตามไรฟันที่สืบทอดซึ่งเลือดจับตัวเป็นก้อนไม่ถูกต้อง นี้อาจนำไปสู่การตกเลือดที่เกิดขึ้นเองเช่นเดียวกับเลือดออกหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด เลือดประกอบด้วยโปรตีนหลายชนิดที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งสามารถช่วยหยุดเลือดได้

อะไรนะโอกาสที่คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะส่งต่อให้ลูกหลานหรือไม่

ใน 70% ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย มีประวัติครอบครัวที่ทราบกันดีอยู่แล้ว ยีนที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก แม่ที่มียีนนี้เรียกว่าพาหะ และเธอมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย และมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกสาวที่เป็นพาหะด้วย

พบ 17 คำถามที่เกี่ยวข้อง

โรคฮีโมฟีเลียมาจากพ่อหรือแม่หรือไม่

การกลายพันธุ์ทำให้ร่างกายผลิตปัจจัย VIII หรือ IX น้อยเกินไป การเปลี่ยนแปลงในสำเนาของปัจจัยสร้างยีน VIII หรือปัจจัย IX นี้เรียกว่าอัลลีลฮีโมฟีเลีย คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะเกิดมาพร้อมกับมัน มันมักจะสืบทอด (สืบทอด) จากพ่อแม่สู่ลูก.

ทำไมผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากฮีโมฟีเลีย

ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงเพราะผู้หญิงมีโครโมโซม X เพิ่มเติมที่ทำหน้าที่เป็น "ตัวสำรอง" เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว การกลายพันธุ์ใดๆ ในยีนแฟกเตอร์ VIII หรือ IX จะส่งผลให้ ในโรคฮีโมฟีเลีย

ทำไมฮีโมฟีเลียถึงถูกเรียกว่าโรคราชา?

โรคฮีโมฟีเลียบางครั้งถูกเรียกว่า “โรคในราชวงศ์” เพราะมันส่งผลกระทบต่อราชวงศ์ของอังกฤษ เยอรมนี รัสเซีย และสเปนในปี 19^th และ 20^th ศตวรรษ สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษซึ่งปกครองตั้งแต่ปี พ.ศ. 2380-2444 เชื่อกันว่าเป็นพาหะของฮีโมฟีเลียบีหรือการขาดปัจจัย IX

ฮีโมฟีเลียชนิดใดรุนแรงกว่ากัน?

ฮีโมฟีเลียเอ ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 5, 000 ถึง 10, 000ผู้ชาย ฮีโมฟีเลีย บี พบได้น้อยกว่า โดยส่งผลกระทบต่อผู้ชาย 1 ใน 25, 000 ถึง 30,000 คน ประมาณ 60% ถึง 70% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการรุนแรงและประมาณ 15% มีอาการปานกลาง ที่เหลือมีฮีโมฟีเลียเล็กน้อย

ฮีโมฟีเลียสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลีย การรักษาที่มีประสิทธิภาพมีอยู่จริง แต่มีราคาแพงและต้องฉีดตลอดชีวิตหลายครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันเลือดออก

เมื่อชายตาบอดสีแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดา?

มันแสดงออกมาในสภาพโฮโมไซกัสเท่านั้น คำตอบที่สมบูรณ์: เมื่อผสมกันระหว่างชายตาบอดสีกับหญิงที่มีสายตาปกติที่ไม่มีประวัติครอบครัวตาบอดสี ลูกหลานจะ มีลูกสี่คน – ลูกสาวสองคนและสองคน ลูกชาย

ฮีโมฟีเลียในผู้ชายเท่านั้นหรือ

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมา ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลัก-แต่ผู้หญิงก็สามารถเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้เช่นกัน

ฮีโมฟีเลียข้ามรุ่นได้ไหม

ข้อเท็จจริง: เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลีย เงื่อนไขสามารถข้ามรุ่นได้ แต่ก็ไม่เสมอไป ตำนาน: ผู้หญิงที่มีเลือดออกผิดปกติจะมีลูกไม่ได้

เมื่อเราพูดว่าใครบางคนเป็นพาหะสำหรับลักษณะที่พวกเขาเป็น?

คนที่มียีนผิดปกติเพียงตัวเดียว (แต่ไม่มีอาการ) เรียกว่าเป็นพาหะ ผู้ให้บริการสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูกได้ คำว่า "sex-linked recessive" ส่วนใหญ่มักหมายถึง X-linked recessive

ฮีโมฟีเลีย A หรือ B แย่ลงหรือไม่

หลักฐานล่าสุดชี้ให้เห็นว่า ฮีโมฟีเลียบีคือทางคลินิกมีความรุนแรงน้อยกว่าโรคฮีโมฟีเลีย A โดยเน้นถึงความจำเป็นในการหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมสำหรับฮีโมฟีเลียแต่ละประเภท การศึกษา "Haemophilia B มีความรุนแรงน้อยกว่าฮีโมฟีเลีย A: หลักฐานเพิ่มเติม" ได้รับการตีพิมพ์ในการถ่ายเลือด

เป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่ออายุเท่าไหร่

ในสหรัฐอเมริกา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย จากข้อมูลของ CDC อายุมัธยฐานที่วินิจฉัยคือ 36 เดือนสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย 8 เดือนสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียปานกลาง และ 1 เดือนสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง

โรคฮีโมฟีเลียได้รับผลกระทบจากเชื้อชาติใดมากที่สุด

อายุเฉลี่ยของผู้เป็นโรคฮีโมฟีเลียในสหรัฐอเมริกาคือ 23.5 ปี เมื่อเทียบกับการกระจายตัวของเชื้อชาติและชาติพันธุ์ในประชากรสหรัฐฯ ผิวขาวเป็นเรื่องธรรมดามากกว่า เชื้อชาติฮิสแปนิกเป็นเรื่องธรรมดาเท่าๆ กัน ในขณะที่เชื้อชาติดำและเชื้อสายเอเชียนั้นพบได้น้อยในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

คนมีชื่อเสียงคนไหนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ความรักในชีวิตของเอลิซาเบธ เทย์เลอร์และนักแสดงของเชคสเปียร์ตลอดกาล ริชาร์ด เบอร์ตัน แสดงในภาพยนตร์ 61 เรื่องและละคร 30 เรื่อง และเป็นดาราฮอลลีวูดคนแรกที่เปิดเผยว่าเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลีย. ที่จริงแล้ว Burton และ Taylor ได้ก่อตั้ง Richard Burton Hemophilia Fund ในปี 1964 เพื่อช่วยหาวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการผสมพันธุ์หรือไม่

แม้ว่าประชากรทั่วไปจะพบได้ยาก แต่ความถี่ของอัลลีลที่กลายพันธุ์และอุบัติการณ์ของความผิดปกตินั้นเพิ่มขึ้นในหมู่ราชวงศ์ของยุโรปเนื่องจาก ราชวงศ์ในระดับสูงการผสมพันธุ์. กรณีที่มีฮีโมฟีเลีย บี มีผลอย่างมากโดยเฉพาะกับโรคโรมานอฟของรัสเซีย

ราชวงศ์มีเลือดอะไรบ้าง

ฮีโมฟีเลีย ถูกเรียกว่า "โรคในราชวงศ์" เนื่องจากยีนฮีโมฟีเลียถ่ายทอดจากสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย ซึ่งต่อมาได้กลายเป็นราชินีแห่งอังกฤษในปี พ.ศ. 2380 ไปยังตระกูลผู้ปกครองของรัสเซีย สเปน และเยอรมนี ยีนของราชินีวิกตอเรียสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

ทำไมผู้หญิงถึงไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดหายากที่มักเกิดในผู้ชาย อันที่จริง มันหายากมากสำหรับผู้หญิงที่จะเกิดมาพร้อมกับ condition เพราะมันถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้หญิงจะต้องสืบทอดยีนที่ผิดพลาดสองชุด - หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน - เพื่อพัฒนาโรคฮีโมฟีเลีย A, B หรือ C

อายุขัยเฉลี่ยของคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียคือเท่าไร

ในช่วงเวลานี้ เกินอัตราการตายในประชากรทั่วไป 2.69 (95% ความเชื่อมั่นช่วง [CI]: 2.37-3.05) และอายุขัยเฉลี่ยของโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงคือ 63 ปี.

ใครเป็นผู้ถ่ายทอดยีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สืบทอดมา มักพบในผู้ชาย โดยมีลักษณะเฉพาะจากการแข็งตัวของเลือด ยีนที่รับผิดชอบนั้นอยู่ที่ โครโมโซมเอ็กซ์ และเนื่องจากเพศชายจะได้รับโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว หากโครโมโซมนั้นมียีนกลายพันธุ์ พวกมันก็จะเป็นโรคนี้

ทำไมผู้ชายเป็นพาหะไม่ได้

ผู้ชายเป็นพาหะไม่ได้ เพราะมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว โครโมโซม Y ไม่ใช่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจริงๆ ด้วยเหตุผลนี้ การสร้างพันธุกรรมของลักษณะที่สังเกตได้จึงไม่เป็นสองเท่า