อาการทางคลินิกที่แปรปรวนของซิสติกไฟโบรซิส (CF) บ่งบอกถึงอิทธิพลของยีน epistatic (ตัวดัดแปลง) ตัวอย่างเช่น meconium ileus มีอยู่ในทารกแรกเกิดประมาณ 10–15% ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ยังไม่ได้กำหนดปัจจัยทางพันธุกรรมและ/หรือสิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้อง
Cystic Fibrosis pleiotropic หรือไม่
ยีน Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) แสดงออกในเนื้อเยื่อต่างๆ และมีผลฟีโนไทป์มากมาย กล่าวอีกนัยหนึ่ง มันคือ ยีน pleiotropic.
ตัวอย่าง epistasis คืออะไร
ตัวอย่างของ epistasis คือ ปฏิสัมพันธ์ระหว่างสีผมกับศีรษะล้าน ยีนสำหรับอาการศีรษะล้านทั้งหมดจะเป็นสิ่งที่บ่งบอกได้สำหรับผมสีบลอนด์หรือผมสีแดง ยีนสีผมนั้นไม่คงที่ต่อยีนของศีรษะล้าน ฟีโนไทป์ของศีรษะล้านมาแทนที่ยีนของสีผม ดังนั้นเอฟเฟกต์จึงไม่ปรุงแต่ง
โรคซิสติกไฟโบรซิสบนยีนอะไร
ทุกคนมียีน cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) สองชุด บุคคลต้องสืบทอดยีน CFTR สองสำเนาที่มีการกลายพันธุ์ - หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน - เพื่อให้มีซิสติกไฟโบรซิส
พันธุกรรม epistasis คืออะไร
Epistasis คือ สถานการณ์ที่การแสดงออกของยีนหนึ่งยีนได้รับผลกระทบจากการแสดงออกของยีนที่สืบทอดอย่างอิสระตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไป ตัวอย่างเช่น ถ้าการแสดงออกของยีน 2 ขึ้นอยู่กับการแสดงออกของยีน 1 แต่ยีน 1 ไม่ทำงาน จากนั้นการแสดงออกของยีน 2 จะไม่เกิดขึ้น