ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารคืออะไร?

สารบัญ:

ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารคืออะไร?
ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารคืออะไร?
Anonim

ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร (IEM) คือ เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ขัดขวางเส้นทางการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการสลายสารอาหารและการสร้างพลังงาน การรบกวนของวิถีการเผาผลาญเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการค้นพบทางคลินิกที่หลากหลายซึ่งส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ

ระบบเผาผลาญผิดพลาดโดยกำเนิดที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร

Phenylketonuria Clinicรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ PKU เกิดจากการไม่มีเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase ตัวเดียว และเป็นข้อผิดพลาดที่ทราบกันทั่วไปในการเผาผลาญอาหาร

ความผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญหมายความว่าอย่างไร

ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม (สืบทอด) ที่หายากซึ่งร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติมักเกิดจากความบกพร่องในโปรตีน (เอนไซม์) จำเพาะที่ช่วยสลาย (เผาผลาญ) ส่วนต่าง ๆ ของอาหาร

ตัวอย่างข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารมีอะไรบ้าง

ตัวอย่างข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ ได้แก่ albinism, cystinuria (สาเหตุของนิ่วในไต), phenylketonuria (PKU) และโรคเกาต์บางรูปแบบ ความไวต่อแสงแดด และโรคไทรอยด์. นี่เป็นเพียงส่วนน้อยของข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดที่ทราบกันดีอยู่แล้วนับร้อยรายการ

สัญญาณและอาการของข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารมีอะไรบ้าง

อาการ

  • การลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักและเติบโตในทารกและเด็ก
  • เหนื่อยและขาดของพลังงาน
  • ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือน้ำตาลในเลือดต่ำ
  • นิสัยการกินไม่ดี
  • ปวดท้องหรืออาเจียน
  • กรดหรือแอมโมเนียในเลือดสูง
  • การทำงานของตับผิดปกติ
  • พัฒนาการล่าช้าในทารกและเด็ก
บทความที่น่าสนใจ
สเตอโรปเจ้าสายฟ้าอยู่ที่ไหน?
อ่านเพิ่มเติม
น่าสนใจ

สเตอโรปเจ้าสายฟ้าอยู่ที่ไหน?

เควสนี้เรียกง่ายๆ ว่า “The Lightning Bringer” และแนะนำสำหรับตัวละครเลเวล 50 Steropes เองตั้งอยู่ที่ Andros - เกาะเดียวกับที่ Ancient Forge อยู่ คุณน่าจะค้นพบการเดินทางที่รวดเร็วไปยังโรงตีเหล็กแล้ว ให้ไปถึงที่นั่น ออกแล้วมุ่งหน้าไปทางตะวันตก ฉันจะรับภารกิจ Lightning Bringer ได้อย่างไร Find Steropes คุณสามารถหาไซคลอปส์บนเกาะ Andros ตำแหน่งที่แน่นอนของไซคลอปส์นี้แสดงอยู่ในแผนที่ด้านล่าง ซึ่งทำเครื่องหมายเป็นสัญลักษณ์ภารกิจ มันถูกเรียกว่า อ่าวโนบอดี้ และเมื่อคุณไปถึงที่น

โทนี่ลาบรัสก้าอายุเท่าไหร่?
อ่านเพิ่มเติม
น่าสนใจ

โทนี่ลาบรัสก้าอายุเท่าไหร่?

Anthony Angel Jones Labrusca Jr. เป็นนักแสดง นางแบบ และนักร้องชาวฟิลิปปินส์ที่อยู่ในฟิลิปปินส์ Labrusca ได้รับความนิยมครั้งแรกผ่านโฆษณาทางทีวีของ McDonald's Philippines ในปี 2016 ที่ชื่อ Tuloy Pa Rin ในปี 2559 เขาเข้าร่วมการค้นหาเรียลลิตี้ของฟิลิปปินส์ Pinoy Boyband Superstar แต่ไม่ได้ตัดสิทธิ์เพื่อเป็นส่วนหนึ่งของวง Tony labrusca ครึ่งขาวไหม ชีวิตในวัยเด็ก.

น้ำมันโมร็อกโกช่วยให้ผมยาวไหม?
อ่านเพิ่มเติม
น่าสนใจ

น้ำมันโมร็อกโกช่วยให้ผมยาวไหม?

เยี่ยมมาก: มันสามารถทำให้ผมของคุณยาวได้ “ผลิตภัณฑ์ที่มีน้ำมันอาร์แกน อาจช่วยบำรุงหนังศีรษะและกระตุ้นเซลล์ต้นกำเนิดจากผิวหนัง จึงช่วยให้ผมยาวขึ้น” ดร.จาลิมานกล่าว คุณใช้น้ำมันโมรอคโคสำหรับการเจริญเติบโตของเส้นผมอย่างไร โมรอคแคนออยล์ทรีทเม้นต์เพียงครั้งเดียวเพิ่มความเงางามของเส้นผมได้ถึง 118% จากการศึกษาอิสระ ใช้ 1–2 pumps ของ Moroccanoil® Treatment กับผมที่สะอาดและแห้งด้วยผ้าขนหนู ตั้งแต่ผมยาวปานกลางถึงปลายผม เป่าแห้งหรือปล่อยให้แห้งตามธรรมชาติ ชโลมบนผมแห้งเพื่อขจัดรังแ