ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร (IEM) คือ เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ขัดขวางเส้นทางการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการสลายสารอาหารและการสร้างพลังงาน การรบกวนของวิถีการเผาผลาญเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการค้นพบทางคลินิกที่หลากหลายซึ่งส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ
ระบบเผาผลาญผิดพลาดโดยกำเนิดที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร
Phenylketonuria Clinicรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ PKU เกิดจากการไม่มีเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase ตัวเดียว และเป็นข้อผิดพลาดที่ทราบกันทั่วไปในการเผาผลาญอาหาร
ความผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญหมายความว่าอย่างไร
ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม (สืบทอด) ที่หายากซึ่งร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติมักเกิดจากความบกพร่องในโปรตีน (เอนไซม์) จำเพาะที่ช่วยสลาย (เผาผลาญ) ส่วนต่าง ๆ ของอาหาร
ตัวอย่างข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารมีอะไรบ้าง
ตัวอย่างข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ ได้แก่ albinism, cystinuria (สาเหตุของนิ่วในไต), phenylketonuria (PKU) และโรคเกาต์บางรูปแบบ ความไวต่อแสงแดด และโรคไทรอยด์. นี่เป็นเพียงส่วนน้อยของข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดที่ทราบกันดีอยู่แล้วนับร้อยรายการ
สัญญาณและอาการของข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารมีอะไรบ้าง
อาการ
- การลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักและเติบโตในทารกและเด็ก
- เหนื่อยและขาดของพลังงาน
- ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือน้ำตาลในเลือดต่ำ
- นิสัยการกินไม่ดี
- ปวดท้องหรืออาเจียน
- กรดหรือแอมโมเนียในเลือดสูง
- การทำงานของตับผิดปกติ
- พัฒนาการล่าช้าในทารกและเด็ก