2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
สรุป. Metachromatic leukodystrophy (MLD) คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ระบาดวิทยา ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่รู้จักกัน ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 65% ของผู้คนมีปัญหาสุขภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Wikipedia
ลักษณะการสะสมของไขมันที่เรียกว่าซัลฟาไทด์ ซัลฟาไทด์ ซัลฟาไทด์เป็น ส่วนประกอบสำคัญในระบบประสาท และพบมากในปลอกไมอีลินทั้งในระบบประสาทส่วนปลายและส่วนปลาย ระบบประสาทส่วนกลาง. ไมอีลินโดยทั่วไปประกอบด้วยไขมันประมาณ 70 -75% และซัลไฟด์ประกอบด้วย 4-7% ของ 70-75% นี้ https://en.wikipedia.org › wiki › ซัลฟาไทด์
ซัลเฟต - Wikipedia
. สิ่งนี้ทำให้เกิดการทำลายชั้นไขมันป้องกัน (ปลอกไมอีลิน) รอบเส้นประสาททั้งในระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อาการของ MLD คืออะไร
อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง พัฒนาการล่าช้า การมองเห็นลดลงเรื่อยๆ จนทำให้ตาบอด ชัก กลืนลำบาก อัมพาต และสมองเสื่อม เด็กอาจหมดสติได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี MLD แบบนี้เสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ
MLD คุณสามารถอยู่กับ MLD ได้นานแค่ไหน
บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบผู้ใหญ่มักจะเสียชีวิตภายใน 6 ถึง 14 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ การพยากรณ์โรคสำหรับ MLD นั้นไม่ดี เด็กส่วนใหญ่ที่อยู่ในร่างทารกเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ อาการของรูปแบบเด็กและเยาวชนคืบหน้าโดยการเสียชีวิตเกิดขึ้น 10 ถึง 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
MLD เกิดจากอะไร
MLD มักเกิดจาก การขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า arylsulfatase A (ARSA) เนื่องจากเอนไซม์นี้หายไป สารเคมีที่เรียกว่าซัลไฟด์จึงสะสมในร่างกายและทำลายระบบประสาท ไต ถุงน้ำดี และอวัยวะอื่นๆ
โรคเอ็มแอลดีเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่
ใน MLD เด็กและเยาวชน อายุขัยคือ 10 ถึง 20 ปีหลังจากการวินิจฉัย หากอาการไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปแล้ว ผู้คนจะมีชีวิตอยู่ 20 ถึง 30 ปีหลังการวินิจฉัย แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษา MLD แต่มีการรักษาเพิ่มเติม
แนะนำ:
Adobe Acrobat pro คืออะไร?
Adobe Acrobat เป็นตระกูลแอพพลิเคชั่นซอฟต์แวร์และบริการเว็บที่พัฒนาโดย Adobe Inc. เพื่อดู สร้าง จัดการ พิมพ์ และจัดการไฟล์ในรูปแบบเอกสารพกพา ครอบครัวประกอบด้วย Acrobat Reader, Acrobat และ Acrobat.com Adobe Acrobat Pro ทำอะไร Adobe Acrobat Pro คืออะไร Adobe Acrobat Pro เป็นระบบการรู้จำอักขระด้วยแสง (OCR) ใช้เพื่อแปลงไฟล์ที่สแกน ไฟล์ PDF และไฟล์รูปภาพเป็นเอกสารที่แก้ไข/ค้นหาได้.
เครื่องพิมพ์ Inkless คืออะไร ?
เครื่องพิมพ์ไร้หมึกคือ เครื่องพิมพ์รุ่นใหม่ที่สามารถพิมพ์เอกสารและไฟล์อื่นๆ โดยไม่ต้องใช้หมึก … แม้ว่าจะมีเครื่องพิมพ์หลายประเภทที่มีรูปแบบการทำงานต่างกัน แต่ผู้คนต่างก็ประหลาดใจที่เครื่องพิมพ์ไร้หมึก ทั้งนี้เพราะว่าหมึกพิมพ์มีราคาแพง มีเครื่องพิมพ์ที่ไม่ใช้หมึกหรือไม่ เฉลย:
Pappy van winkle Bourbon คืออะไร?
Family Reserve ของ Pappy Van Winkle คือแบรนด์เรือธงของวิสกี้บูร์บงที่บริษัท "Old Rip Van Winkle Distillery" เป็นเจ้าของ บริษัท Sazerac กลั่นและบรรจุขวดที่โรงกลั่น Buffalo Trace Distillery ในเมืองแฟรงก์ฟอร์ต รัฐเคนตักกี้ อะไรทำให้แพปปี้ แวน วิงเคิลมีความพิเศษ?
ลักษณะสำคัญของ leber congenital amaurosis คืออะไร?
Leber congenital amaurosis (LCA) เป็นโรคตาที่ส่งผลต่อเรตินาเป็นหลัก ผู้ที่มีอาการนี้มักมี ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงตั้งแต่ยังเป็นทารก คุณสมบัติอื่นๆ ได้แก่ อาการกลัวแสง การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ (อาตา) และสายตายาวอย่างสุดขั้ว ลักษณะสำคัญของโรค Leber ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไรและส่งผลต่อใคร Leber แต่กำเนิด amaurosis เป็นโรคตาที่ ส่งผลกระทบต่อเรตินาเป็นหลัก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อพิเศษที่ด้านหลังของดวงตาที่ตรวจจับแสงและสี ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีความบกพร่องทางสายตา
การฟื้นฟูเมจิคลาส 11 คืออะไร?
การฟื้นฟูเมจิหมายถึง การล้มล้างรัฐบาลโชกุนและฟื้นฟูอำนาจของมิคาโดะ(จักรพรรดิ) ซึ่งถูกลดระดับเป็นหุ่นเชิดในปี 2411 การฟื้นฟูเมจิหมายความว่าอย่างไร การฟื้นฟูเมจิเป็นรัฐประหารที่ส่งผลให้ ในการล่มสลายของระบบศักดินาของญี่ปุ่นและการฟื้นฟูระบบจักรพรรดิ … พวกเขาต้องการรวมประเทศภายใต้รัฐบาลที่รวมศูนย์ใหม่เพื่อเสริมกำลังกองทัพของพวกเขาเพื่อป้องกันอิทธิพลจากต่างประเทศ อะไรนำไปสู่การฟื้นฟูเมจิรุ่นที่ 11 การฟื้นฟูเมจิ มีความต้องการการค้าและความสัมพันธ์ทางการฑูต ในปี 1853 ส
