สรุป. Metachromatic leukodystrophy (MLD) คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ระบาดวิทยา ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่รู้จักกัน ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 65% ของผู้คนมีปัญหาสุขภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Wikipedia
ลักษณะการสะสมของไขมันที่เรียกว่าซัลฟาไทด์ ซัลฟาไทด์ ซัลฟาไทด์เป็น ส่วนประกอบสำคัญในระบบประสาท และพบมากในปลอกไมอีลินทั้งในระบบประสาทส่วนปลายและส่วนปลาย ระบบประสาทส่วนกลาง. ไมอีลินโดยทั่วไปประกอบด้วยไขมันประมาณ 70 -75% และซัลไฟด์ประกอบด้วย 4-7% ของ 70-75% นี้ https://en.wikipedia.org › wiki › ซัลฟาไทด์
ซัลเฟต - Wikipedia
. สิ่งนี้ทำให้เกิดการทำลายชั้นไขมันป้องกัน (ปลอกไมอีลิน) รอบเส้นประสาททั้งในระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อาการของ MLD คืออะไร
อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง พัฒนาการล่าช้า การมองเห็นลดลงเรื่อยๆ จนทำให้ตาบอด ชัก กลืนลำบาก อัมพาต และสมองเสื่อม เด็กอาจหมดสติได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี MLD แบบนี้เสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ
MLD คุณสามารถอยู่กับ MLD ได้นานแค่ไหน
บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบผู้ใหญ่มักจะเสียชีวิตภายใน 6 ถึง 14 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ การพยากรณ์โรคสำหรับ MLD นั้นไม่ดี เด็กส่วนใหญ่ที่อยู่ในร่างทารกเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ อาการของรูปแบบเด็กและเยาวชนคืบหน้าโดยการเสียชีวิตเกิดขึ้น 10 ถึง 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
MLD เกิดจากอะไร
MLD มักเกิดจาก การขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า arylsulfatase A (ARSA) เนื่องจากเอนไซม์นี้หายไป สารเคมีที่เรียกว่าซัลไฟด์จึงสะสมในร่างกายและทำลายระบบประสาท ไต ถุงน้ำดี และอวัยวะอื่นๆ
โรคเอ็มแอลดีเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่
ใน MLD เด็กและเยาวชน อายุขัยคือ 10 ถึง 20 ปีหลังจากการวินิจฉัย หากอาการไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปแล้ว ผู้คนจะมีชีวิตอยู่ 20 ถึง 30 ปีหลังการวินิจฉัย แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษา MLD แต่มีการรักษาเพิ่มเติม
