ยีน DMD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne จึงเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับ X และส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย เพราะมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว.
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีผลกับผู้ชายเท่านั้นหรือไม่
กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งบางครั้งสั้นลงเหลือ DMD หรือเพียงแค่ Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันมีผลกับผู้ชายเป็นหลัก แต่ในบางกรณีก็อาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิงได้เช่นกัน
ทำไมผู้ชายที่มีกล้ามเนื้อ Duchenne dystrophy จึงมีมากกว่าผู้หญิง
เพศหญิงและ DMD
โรคที่สืบทอดในรูปแบบการถอยแบบ X-linked ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย เพราะโครโมโซม X ตัวที่สองมักจะปกป้องผู้หญิงจากการแสดงอาการ.
ทำไมจึงมักพบกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ในเด็กผู้ชาย
Duchenne MD ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง เพราะยีน dystrophin อยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวและเด็กหญิงมีโครโมโซมสองตัว ดังนั้นเด็กผู้หญิงจึงสามารถสร้าง dystrophin ทำงานได้เกือบทุกครั้งโดยใช้ยีน dystrophin บนโครโมโซม X ตัวที่สอง
ทำไมผู้หญิงถึงไม่มีกล้ามเนื้อเสื่อม
นี่เป็นเพราะ ยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ Duchenne นั้นอยู่ในโครโมโซม X เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ซึ่งหมายความว่าร่างกายมักจะหยุดการทำงานของโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์ ตัวเมียจะทำการกลายพันธุ์ แต่ปรากฏให้เห็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยอาการของโรค