ทำไมโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเทียมในผู้ชายจึงเป็นโรคประจำตัว?

2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13

ยีน DMD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne จึงเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับ X และส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย เพราะมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว.

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีผลกับผู้ชายเท่านั้นหรือไม่

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งบางครั้งสั้นลงเหลือ DMD หรือเพียงแค่ Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันมีผลกับผู้ชายเป็นหลัก แต่ในบางกรณีก็อาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิงได้เช่นกัน

ทำไมผู้ชายที่มีกล้ามเนื้อ Duchenne dystrophy จึงมีมากกว่าผู้หญิง

เพศหญิงและ DMD

โรคที่สืบทอดในรูปแบบการถอยแบบ X-linked ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย เพราะโครโมโซม X ตัวที่สองมักจะปกป้องผู้หญิงจากการแสดงอาการ.

ทำไมจึงมักพบกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ในเด็กผู้ชาย

Duchenne MD ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง เพราะยีน dystrophin อยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวและเด็กหญิงมีโครโมโซมสองตัว ดังนั้นเด็กผู้หญิงจึงสามารถสร้าง dystrophin ทำงานได้เกือบทุกครั้งโดยใช้ยีน dystrophin บนโครโมโซม X ตัวที่สอง

ทำไมผู้หญิงถึงไม่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

นี่เป็นเพราะ ยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ Duchenne นั้นอยู่ในโครโมโซม X เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ซึ่งหมายความว่าร่างกายมักจะหยุดการทำงานของโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์ ตัวเมียจะทำการกลายพันธุ์ แต่ปรากฏให้เห็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยอาการของโรค