โรคอะไมลอยโดสิสเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?

สารบัญ:

โรคอะไมลอยโดสิสเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?
โรคอะไมลอยโดสิสเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?
Anonim

โรคอะไมลอยด์มีหลายประเภท บางพันธุ์มีกรรมพันธุ์ สาเหตุอื่นๆ เกิดจากปัจจัยภายนอก เช่น โรคอักเสบหรือการฟอกไตในระยะยาว หลายชนิดส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน ในขณะที่บางชนิดส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงส่วนเดียว

โรคอะไมลอยโดซิสเกิดในครอบครัวหรือไม่

ATTR อะไมลอยโดซิสสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัว และเป็นที่รู้จักกันในนาม ATTR อะไมลอยด์จากกรรมพันธุ์ ผู้ที่มี ATTR amyloidosis ทางพันธุกรรมมีการกลายพันธุ์ในยีน TTR ซึ่งหมายความว่าร่างกายของพวกมันผลิตโปรตีน TTR ที่ผิดปกติตลอดชีวิต ซึ่งสามารถสร้างการสะสมของแอมีลอยด์ มักส่งผลต่อเส้นประสาทหรือหัวใจ หรือทั้งสองอย่าง

อะไมลอยโดสิสเป็นกรรมพันธุ์กี่เปอร์เซ็นต์

การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในแต่ละคน เด็กแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค amyloidosis ทางพันธุกรรมมี 50% (1 ใน 2) เสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคและมีโอกาส 50% ที่จะไม่ได้รับการกลายพันธุ์

โรคอะไมลอยโดซิสเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่

โรคอะไมลอยโดสิสที่สืบเชื้อสายมาจากโรคอะมีลอยด์ (amyloidosis) ที่พบได้ยากคือ เกิดจากยีนที่ผิดปกติ มียีนที่ผิดปกติหลายอย่างที่สามารถทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรมได้ แต่โรคอะไมลอยโดสิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่า ATTR และเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทรานส์ไทเรติน (TTR)

อะไมลอยโดสิสที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์คืออะไร

รูปแบบ non - กรรมพันธุ์ เรียกอีกอย่างว่า "ชนิดป่า" โผล่ออกมาจากโมเลกุลทรานส์ไทเรตินปกติที่ (ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ) จะไม่เสถียรและบิดเบี้ยวกลายเป็นอะไมลอยด์ เส้นประสาทและหัวใจ. TTR amyloidosis อาจเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทและ/หรือหัวใจ แม้ว่าอวัยวะและระบบอื่นๆ อาจได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน