คำนาม พยาธิวิทยา. การขับกรดโฮโมเจนติซิกในปัสสาวะมากเกินไป เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน
อัลคัปโตนูเรียเกิดจากอะไร
Alkaptonuria เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD)ยีน HGD มีคำแนะนำสำหรับการสร้าง (เข้ารหัส) เอ็นไซม์ที่เรียกว่า homogentisate 1, 2-dioxygenase เอนไซม์นี้จำเป็นสำหรับการสลายตัวของกรดโฮโมเจนติซิก
ฟีนิลคีโตนูเรียและอัลคัปโตนูเรียต่างกันอย่างไร
Alkaptonuria เป็นภาวะพร่องทางพันธุกรรมแบบถอย ทำให้เกิดปฏิกิริยาออกซิเดชันที่ไม่สมบูรณ์ของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน ทำให้เกิดระดับกรดโฮโมเจนติซิก (หรือเมลานิก) ที่เพิ่มขึ้น มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม phenylketonuria และ ochronosis
เอ็นไซม์บกพร่องของ Alkaptonuria คืออะไร
Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการขาด enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase การขาดเอนไซม์นี้ส่งผลให้ระดับกรดโฮโมเจนติซิกเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นผลจากการเผาผลาญของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน
Alkaptonuria หมายถึงอะไร
Alkaptonuria หรือ "โรคปัสสาวะสีดำ" เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งป้องกันร่างกายไม่ให้สร้างโปรตีน 2 ชนิด (กรดอะมิโน) ที่เรียกว่าไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนจนหมด ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเคมีที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย