อยู่กับแอลคัปโตนูเรียได้ไหม

สารบัญ:

อยู่กับแอลคัปโตนูเรียได้ไหม
อยู่กับแอลคัปโตนูเรียได้ไหม
Anonim

Outlook. ผู้ที่มี alkaptonuria มีอายุขัยเฉลี่ย อย่างไรก็ตาม พวกเขามักจะมีอาการรุนแรง เช่น ปวดและสูญเสียการเคลื่อนไหวในข้อ ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต

คุณตายจากอัลคัปโตนูเรียได้ไหม

ผู้ป่วยอัลคัปโตนูเรียจะเป็นโรคข้ออักเสบและมักเป็นโรคอื่นๆ เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจและไต ผู้ป่วยอัลคัปโตนูเรียที่เสียชีวิตมีไม่บ่อยนัก และการเสียชีวิตมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่ไตหรือหัวใจ

จะเกิดอะไรขึ้นกับคนที่มีภาวะแอลคัปโตนูเรีย

Alkaptonuria เป็นโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมี การสะสมของกรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีระดับการทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จำเป็นในการสลายกรดโฮโมเจนติซิก บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัสสาวะสีเข้มหรือปัสสาวะเป็นสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

อัลคัปโตนูเรียเป็นโรคติดต่อหรือไม่

Alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่ามันจะถูกส่งต่อผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้

อัลคัปโตนูเรียพบบ่อยแค่ไหน

เงื่อนไขนี้หายาก ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 ถึง 1 ล้านคนทั่วโลก Alkaptonuria พบได้บ่อยในบางพื้นที่ของสโลวาเกีย (ซึ่งมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 19, 000 คน) และในสาธารณรัฐโดมินิกัน