ใครเป็นผู้ค้นพบ pseudoxanthoma elasticum?

สารบัญ:

ใครเป็นผู้ค้นพบ pseudoxanthoma elasticum?
ใครเป็นผู้ค้นพบ pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

ผู้เล่นหลักในการค้นพบนี้คือ ชารอน เทอร์รี่ (ผู้ถือสิทธิบัตรยีน) และดร. Jouni Uitto และ Arthur Bergen. พวกเขาแปลยีนไปที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 ก่อนหน้านี้ ยีนถูกกำหนดให้เป็นยีน MRP6 โดยอ้างอิงถึงโปรตีน MRP6 แต่การกำหนดที่เหมาะสมคือยีน ABCC6

Pseudoxanthoma มี Elasticum หรือไม่

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) คือ ความผิดปกติแบบก้าวหน้า ที่มีลักษณะเฉพาะจากการสะสมของแคลเซียมและแร่ธาตุอื่นๆ (การทำให้เป็นแร่) ในเส้นใยยืดหยุ่น เส้นใยยืดหยุ่นเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่โครงสร้างทั่วร่างกาย

ยา Pseudoxanthoma Elasticum คืออะไร

ขออภัย ไม่มีวิธีรักษา pseudoxanthoma elasticum บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำกับแพทย์ดูแลหลักและตรวจตาเป็นประจำกับจักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) ที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของจอประสาทตา

จักษุวิทยา PXE คืออะไร

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ที่มีลักษณะ elastorrhexia หรือการกลายเป็นปูนและการแตกตัวของเส้นใยยืดหยุ่นที่ส่งผลต่อผิวหนัง เรตินา และระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นหลัก

R1141X การกลายพันธุ์หมายความว่าอย่างไร

Frequent Mutation ในยีน ABCC6 (R1141X) คือเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นอย่างมากในความชุกของโรคหลอดเลือดหัวใจ Mieke D. Trip, พญ.

แนะนำ:

บทความที่น่าสนใจ
ฮักเคิลเบอร์รี่ปลูกที่ไหน?
อ่านเพิ่มเติม

ฮักเคิลเบอร์รี่ปลูกที่ไหน?

คุณสามารถพบต้นฮักเคิลเบอร์รี่ได้มากมาย ป่าสงวนแห่งชาติแปซิฟิกตะวันตกเฉียงเหนือและตะวันตกเฉียงเหนือ Huckleberries มักเจริญเติบโตในเทือกเขาร็อกกี – และโดยเฉพาะในโอเรกอน วอชิงตัน ไอดาโฮ และมอนทานา ฮักเคิลเบอร์รี่เหมือนกับบลูเบอร์รี่หรือเปล่า Strik กล่าวว่าในขณะที่ huckleberries จริงเกี่ยวข้องกับบลูเบอร์รี่ มันเป็นสกุลที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง “สิ่งที่เราเรียกกันทั่วไปว่าฮักเคิลเบอร์รี่ [

Vvt ทำให้การบีบอัดต่ำได้หรือไม่?
อ่านเพิ่มเติม

Vvt ทำให้การบีบอัดต่ำได้หรือไม่?

เห็นได้ชัดว่าความล้มเหลวของ VVT ส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ ดูดฝุ่นท่อร่วมไอดี และส่งผลให้สูญเสียแรงบิดเครื่องยนต์ความเร็วต่ำหรือความเร็วสูง … เมื่อเครื่องยนต์ V-block เกิดขัดข้อง การบีบอัดข้อเหวี่ยงจากฝั่งหนึ่งไปยังอีกฝั่งหนึ่งควรแตกต่างกัน เช่นเดียวกับตัวเลขการตัดน้ำมันจากธนาคารสู่ธนาคาร โซลินอยด์ VVT เสียมีอาการอย่างไร อาการผิดปกติของโซลินอยด์ VVT ทั่วไป รอบเดินเบาเครื่องยนต์หยาบ ตรวจไฟเครื่องยนต์ เครื่องยนต์สตาร์ทไม่ติด อะไรทำให้เกิดการอัดกระบอกต่ำ มีส

การขับรถโดยไม่คาดเข็มขัดนิรภัยผิดกฎหมายหรือไม่?
อ่านเพิ่มเติม

การขับรถโดยไม่คาดเข็มขัดนิรภัยผิดกฎหมายหรือไม่?

นิวยอร์กเป็นรัฐ "บังคับใช้หลัก" เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายสามารถออกตั๋วจราจรได้ในกรณีที่ไม่คาดเข็มขัดนิรภัย สามารถออกตั๋วให้คนขับได้หากไม่มั่นใจว่าผู้โดยสารเด็กจะนั่งเบาะนิรภัยหรือคาดเข็มขัดนิรภัยอย่างถูกวิธี การขับรถโดยไม่คาดเข็มขัดนิรภัยในอเมริกาผิดกฎหมายหรือไม่ สหรัฐอเมริกา กฎหมายคาดเข็มขัดนิรภัยอาจอยู่ภายใต้การบังคับใช้หลักหรือการบังคับใช้ทุติยภูมิ … ใน 15 จาก 50 รัฐ กฎหมายคาดเข็มขัดนิรภัยถือเป็นความผิดรอง ซึ่งหมายความว่า เจ้าหน้าที่ตำรวจไม่สามารถหยุดและอ