ผู้เล่นหลักในการค้นพบนี้คือ ชารอน เทอร์รี่ (ผู้ถือสิทธิบัตรยีน) และดร. Jouni Uitto และ Arthur Bergen. พวกเขาแปลยีนไปที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 ก่อนหน้านี้ ยีนถูกกำหนดให้เป็นยีน MRP6 โดยอ้างอิงถึงโปรตีน MRP6 แต่การกำหนดที่เหมาะสมคือยีน ABCC6
Pseudoxanthoma มี Elasticum หรือไม่
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) คือ ความผิดปกติแบบก้าวหน้า ที่มีลักษณะเฉพาะจากการสะสมของแคลเซียมและแร่ธาตุอื่นๆ (การทำให้เป็นแร่) ในเส้นใยยืดหยุ่น เส้นใยยืดหยุ่นเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่โครงสร้างทั่วร่างกาย
ยา Pseudoxanthoma Elasticum คืออะไร
ขออภัย ไม่มีวิธีรักษา pseudoxanthoma elasticum บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำกับแพทย์ดูแลหลักและตรวจตาเป็นประจำกับจักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) ที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของจอประสาทตา
จักษุวิทยา PXE คืออะไร
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ที่มีลักษณะ elastorrhexia หรือการกลายเป็นปูนและการแตกตัวของเส้นใยยืดหยุ่นที่ส่งผลต่อผิวหนัง เรตินา และระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นหลัก
R1141X การกลายพันธุ์หมายความว่าอย่างไร
Frequent Mutation ในยีน ABCC6 (R1141X) คือเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นอย่างมากในความชุกของโรคหลอดเลือดหัวใจ Mieke D. Trip, พญ.
