คุณตายจาก pseudoxanthoma elasticum ได้ไหม?

สารบัญ:

คุณตายจาก pseudoxanthoma elasticum ได้ไหม?
คุณตายจาก pseudoxanthoma elasticum ได้ไหม?
Anonim

หญิงวัย 26 ปี เสียชีวิตกระทันหันขณะเต้น ผลการชันสูตรพลิกศพรวมถึงรอยโรคที่ผิวหนังของ pseudoxanthoma elasticum (PXE) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และ recessive

ยา Pseudoxanthoma Elasticum คืออะไร

ขออภัย ไม่มีวิธีรักษา pseudoxanthoma elasticum บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำกับแพทย์ดูแลหลักและตรวจตาเป็นประจำกับจักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) ที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของจอประสาทตา

PXE อันตรายถึงชีวิตหรือไม่

ระบบทางเดินอาหาร: ผิดปกติ PXE อาจทำให้เลือดออกในทางเดินอาหาร บางครั้งอาจไม่รับรู้ในทันทีและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ไม่ค่อยมีใครทราบเกี่ยวกับผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารของ PXE ยกเว้นว่าเลือดออกมักจะแพร่หลายในกระเพาะอาหารและ/หรือลำไส้

Pseudoxanthoma Elasticum เป็นโรคภูมิต้านตนเองหรือไม่

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็น ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หายาก ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ของไทรอยด์ไทรอยด์แพ้ภูมิตัวเองและ PXE ได้รับการแนะนำ แต่รายงานของโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ ที่ทำให้ PXE ซับซ้อนนั้นหายาก

มีวิธีรักษา PXE ไหม

ไม่มีทางรักษา PXE การรักษาผู้ป่วยด้วย PXE เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบการทำงานของอวัยวะและผลที่ตามมาของผลกระทบของความอ่อนแอเส้นใยอีลาสตินในร่างกายตลอดจนมาตรการป้องกันการบาดเจ็บและส่งเสริมสุขภาพโดยรวม

แนะนำ:

Adobe Acrobat แปลง pdf เป็น word ได้ไหม

Adobe Acrobat แปลง pdf เป็น word ได้ไหม

เปิดไฟล์ PDF ใน Acrobat DC คลิกที่เครื่องมือ "ส่งออก PDF" ในบานหน้าต่างด้านขวา เลือก Microsoft Word เป็นรูปแบบการส่งออกของคุณ จากนั้นเลือก "เอกสาร Word" คลิก "ส่งออก" หาก PDF ของคุณมีข้อความที่สแกน ตัวแปลง Acrobat Word จะเรียกใช้การจดจำข้อความโดยอัตโนมัติ คุณแปลง PDF เป็น Word ฟรีได้ไหม เปลี่ยน PDF เป็นไฟล์ Word แปลง PDF เป็นเอกสาร Microsoft Word ได้ง่ายและรวดเร็วด้วย Adobe Acrobat บริการออนไลน์ ลากและวาง PDF จากนั้นดาวน์โหลดไฟล์ Word ที

ใครเป็นผู้ค้นพบ pseudoxanthoma elasticum?

ใครเป็นผู้ค้นพบ pseudoxanthoma elasticum?

ผู้เล่นหลักในการค้นพบนี้คือ ชารอน เทอร์รี่ (ผู้ถือสิทธิบัตรยีน) และดร. Jouni Uitto และ Arthur Bergen. พวกเขาแปลยีนไปที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 ก่อนหน้านี้ ยีนถูกกำหนดให้เป็นยีน MRP6 โดยอ้างอิงถึงโปรตีน MRP6 แต่การกำหนดที่เหมาะสมคือยีน ABCC6 Pseudoxanthoma มี Elasticum หรือไม่ Pseudoxanthoma elasticum (PXE) คือ ความผิดปกติแบบก้าวหน้า ที่มีลักษณะเฉพาะจากการสะสมของแคลเซียมและแร่ธาตุอื่นๆ (การทำให้เป็นแร่) ในเส้นใยยืดหยุ่น เส้นใยยืดหยุ่นเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ

คุณตายจาก hidradenitis suppurativa ไหม?

คุณตายจาก hidradenitis suppurativa ไหม?

ในขณะที่ ความตายที่เกิดจาก HS ถือว่าหายาก ข้าพเจ้าเห็นว่าอัตราการเจ็บป่วยไม่ได้รับการรายงานหรือประเมินต่ำเกินไป เนื่องจากการเสียชีวิตจำนวนมากเกิดจากการฆ่าตัวตายหรือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นระหว่างการรักษา hidradenitis suppurativa สามารถเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หรือไม่ HS อาจเจ็บปวดอย่างมากและทำให้ร่างกายทรุดโทรม แต่ ไม่ค่อยคุกคามชีวิต;

คุณตายจาก craniosynostosis ไหม?

คุณตายจาก craniosynostosis ไหม?

Craniosynostosis อาการและผลกระทบ หากไม่ได้รับการแก้ไข craniosynostosis สามารถสร้างแรงกดดันภายในกะโหลกศีรษะ (ความดันในกะโหลกศีรษะ) ความกดดันนั้นอาจนำไปสู่ปัญหาการพัฒนาหรือความเสียหายของสมองอย่างถาวร หากไม่ได้รับการรักษา craniosynostosis ในรูปแบบต่างๆ อาจส่งผลร้ายแรง ซึ่งรวมถึงการเสียชีวิตด้วย.

คุณตายจาก chondrosarcoma ไหม?

คุณตายจาก chondrosarcoma ไหม?

chondrosarcoma คือ sarcoma หรือเนื้องอกร้ายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน chondroma หรือที่เรียกว่า exostosis หรือ osteochondroma เป็นเนื้องอกในกระดูกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย เนื้องอกในกระดูกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยไม่ใช่เนื้องอก เนื้องอกในกระดูกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยจะไม่แพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น และไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต อัตราการรอดของ chondrosarcoma คืออะไร อัตราการรอดตายใน 5 ปีของ chondrosarcoma คือ 75.