เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Prader-Willi การวินิจฉัยโรค Prader-Willi ควรสงสัยใน เด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีที่มีคะแนนอย่างน้อย 5; และในเด็กอายุ 3 ปีขึ้นไปที่มีคะแนนอย่างน้อย 8 โดยมี 4 คะแนนจากเกณฑ์หลัก
เมื่อไรที่ PWS วินิจฉัย
การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Prader-Willi syndrome (PWS) มักจะทำโดยแพทย์ตามอาการทางคลินิก ควรสงสัย PWS ใน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะ hypotonia ที่สำคัญ (กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ "อ่อนแอ") การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือด
ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของฉันมีอาการพราเดอร์-วิลลี่
สัญญาณคลาสสิกของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่คือ ความอยากอาหารอย่างต่อเนื่อง ทำให้น้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 2 ปี ความหิวอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การกินบ่อยครั้งและการบริโภคส่วนใหญ่ พฤติกรรมการหาอาหารที่ผิดปกติ เช่น การกักตุนอาหาร การกินอาหารแช่แข็ง หรือแม้แต่ขยะ อาจเกิดขึ้นได้
กลุ่มอาการ Prader-Willi สามารถวินิจฉัยได้หรือไม่
การตรวจตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็น เนื่องจากการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ ทำให้การรักษาได้ทันท่วงที ผู้ป่วย PWS บางคนไม่ได้รับการวินิจฉัย หรือได้รับการวินิจฉัยที่ผิดพลาดของดาวน์ซินโดรมหรือโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เนื่องจากลักษณะบางอย่างของเงื่อนไขเหล่านี้ทับซ้อนกับอาการของ PWS
ตรวจพบกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ก่อนเกิดหรือไม่
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ(NIPS) - หรือที่เรียกว่าการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) หรือการทดสอบ DNA แบบไม่มีเซลล์ - พร้อมให้บริการแล้วสำหรับกลุ่มอาการ Prader-Willi (PWS) การทดสอบสามารถทำได้ ทำเมื่อใดก็ได้หลังจากการตั้งครรภ์ 9-10 สัปดาห์ เพราะ DNA จากทารกในครรภ์ไหลเวียนในเลือดของมารดา
