จะวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญได้อย่างไร?

สารบัญ:

จะวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญได้อย่างไร?
จะวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญได้อย่างไร?
Anonim

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายถูกกำหนดขึ้นแล้ว โดยการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรพลิกศพ ทารกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของชีวิต

คุณทดสอบข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอย่างไร

ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาจปรากฏในมดลูก ในทารกแรกเกิด; หรือในเด็ก วัยรุ่น และผู้ใหญ่ สามารถตรวจพบ IEM บางตัวในครรภ์ได้ด้วย การใช้คลื่นเสียงความถี่สูง โดยทั่วไป การตรวจ IEM ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมเป็นอย่างไร

แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญด้วย การตรวจคัดกรอง การตรวจเลือดและการตรวจร่างกายเป็นส่วนมาตรฐานของกระบวนการวินิจฉัย ด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมามากมาย การทดสอบหรือคัดกรองแต่ละประเภทจะแตกต่างกัน

สามารถวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญโดยการตรวจ DNA ได้หรือไม่

ผลการวิจัยในปัจจุบันแนะนำว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยใช้แผงการจัดลำดับรุ่นต่อไปที่ขยายออกไปสามารถใช้เป็น การทดสอบยืนยัน สำหรับการตรวจพบข้อผิดพลาดแต่กำเนิดที่สงสัยของเมตาบอลิซึมในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบทางชีวเคมีจะมีประโยชน์มากเมื่อการวินิจฉัยไม่ชัดเจน

เมื่อใดที่คุณควรสงสัยว่าเกิดข้อผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด

โรคเมตาบอลิที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยควรได้รับการพิจารณาใน เด็กโต (>5 ปี) วัยรุ่น หรือแม้แต่ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทหรือจิตเวชเล็กน้อย

บทความที่น่าสนใจ
ผ่านคลองปานามามีค่าใช้จ่ายไหม?
อ่านเพิ่มเติม
คำตอบที่ดี

ผ่านคลองปานามามีค่าใช้จ่ายไหม?

เรือขนาดเล็กที่มีความยาวน้อยกว่า 50 ฟุตจ่าย $880 สำหรับการขนส่ง พวก 50-80 จ่าย $1,300 พวก 80 ถึง 100 ฟุตจ่าย $2, 200 เหนือนั้นคือ $3, 200 ผ่านคลองปานามาต้องใช้เงินเท่าไหร่ คุณสามารถนั่งเรือส่วนตัวผ่านคลองได้โดยมีค่าธรรมเนียมตั้งแต่ $800-3200 คุณจะแชร์ล็อกระหว่างการขนส่งกับเรือลำใหญ่ เนื่องจากราคานี้ไม่แพงสำหรับการใช้ล็อก 18.

ทำไมการกลายพันธุ์ถึงสุ่ม?
อ่านเพิ่มเติม
คำตอบที่ดี

ทำไมการกลายพันธุ์ถึงสุ่ม?

กล่าวอีกนัยหนึ่ง การกลายพันธุ์ เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยคำนึงถึงผลกระทบของพวกมันว่ามีประโยชน์หรือไม่ ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่เป็นประโยชน์ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักเพียงเพราะว่าสิ่งมีชีวิตสามารถได้รับประโยชน์จากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ทำไมการกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้นแบบสุ่ม การวิจัยในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติส่วนใหญ่เกิดขึ้น เนื่องจากข้อผิดพลาดในกระบวนการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ทั้งความเสียหายและข้อผิดพลาดในการซ่อมแซมไม่ได้แสดงให้เห็นแบบสุ่มในตำ

แคปปินแปลว่าอะไร?
อ่านเพิ่มเติม
คำตอบที่ดี

แคปปินแปลว่าอะไร?

โดยทั่วไปหมายถึง ไม่โกหก เมื่อมีคนเติมคำว่า "no cap" ลงในประโยค จะทำหน้าที่เป็นคำสั่งว่าพวกเขาไม่ได้โกหก สามารถใช้เป็น converse "cappin, '" ซึ่งหมายถึงการโกหก "ทำไมคุณแคป?" กำลังถามใครสักคนว่าทำไมพวกเขาถึงโกหก หยุด Cappin หมายถึงอะไร กล่าวอีกนัยหนึ่ง “stop cappin” แปลว่า 'stop Lily' และในเรื่องนั้น Blueface กำลังบอกผู้เกลียดชังให้หยุดโกหก ตัวอย่างเช่น เขาต้องการให้พวกเขาหยุดพูดว่าเขาไม่ฮอตจริง ๆ ที่จริงแล้วเขา "