การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายถูกกำหนดขึ้นแล้ว โดยการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรพลิกศพ ทารกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของชีวิต
คุณทดสอบข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอย่างไร
ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาจปรากฏในมดลูก ในทารกแรกเกิด; หรือในเด็ก วัยรุ่น และผู้ใหญ่ สามารถตรวจพบ IEM บางตัวในครรภ์ได้ด้วย การใช้คลื่นเสียงความถี่สูง โดยทั่วไป การตรวจ IEM ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมเป็นอย่างไร
แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญด้วย การตรวจคัดกรอง การตรวจเลือดและการตรวจร่างกายเป็นส่วนมาตรฐานของกระบวนการวินิจฉัย ด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมามากมาย การทดสอบหรือคัดกรองแต่ละประเภทจะแตกต่างกัน
สามารถวินิจฉัยข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญโดยการตรวจ DNA ได้หรือไม่
ผลการวิจัยในปัจจุบันแนะนำว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยใช้แผงการจัดลำดับรุ่นต่อไปที่ขยายออกไปสามารถใช้เป็น การทดสอบยืนยัน สำหรับการตรวจพบข้อผิดพลาดแต่กำเนิดที่สงสัยของเมตาบอลิซึมในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบทางชีวเคมีจะมีประโยชน์มากเมื่อการวินิจฉัยไม่ชัดเจน
เมื่อใดที่คุณควรสงสัยว่าเกิดข้อผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด
โรคเมตาบอลิที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยควรได้รับการพิจารณาใน เด็กโต (>5 ปี) วัยรุ่น หรือแม้แต่ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทหรือจิตเวชเล็กน้อย