โรคแอนิริเดียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

สารบัญ:

โรคแอนิริเดียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
โรคแอนิริเดียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
Anonim

Aniridia สืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์หนึ่งสำเนาก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ในกรณีประมาณสองในสามของกรณี บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบรายหนึ่ง.

อานิริเดียเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

Aniridia เป็น โรคตาทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและหายาก ม่านตาหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด มักเกิดขึ้นในตาทั้งสองข้าง นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของดวงตา ลูกของคุณอาจมีปัญหาตั้งแต่แรกเกิด เช่น มีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้น

โรค WAGR เด่นหรือถอยหรือไม่

อานิริเดียที่แยกได้และกลุ่มอาการ WAGR นั้นสืบทอดมาในรูปแบบ autosomal dominant ลักษณะ

WAGR สืบทอดมาหรือไม่

กรณีส่วนใหญ่ของ WAGR syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอด เป็นผลมาจากการลบโครโมโซมที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระยะแรก คนที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีประวัติความผิดปกติในครอบครัว

อนาริเดียทั่วไปแค่ไหน

อานิริเดียพบได้บ่อยแค่ไหน? ในประชากรทั่วไป โรคนิริเดียมเกิดขึ้นใน 1 ต่อ 50, 000-100, 000 คน และอุบัติการณ์แตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค