ทารกคอลโลเดียนรอดไหม?

2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13

ทารกเหล่านี้ส่วนใหญ่ ตายภายในสองสามวันแรกจนถึงสัปดาห์ของชีวิต เนื่องจากปัญหาทางเดินหายใจ ไม่สามารถให้อาหาร และการติดเชื้อที่ผิวหนังอย่างรุนแรง ผู้ป่วยที่รอดชีวิตเกินวัยทารกมีอาการ ichthyosis รุนแรงและมีความบกพร่องทางระบบประสาทที่แปรปรวน

ลูกคอลโลเดียนเกิดจากอะไร

เยื่อหุ้มคอลโลเดียนคือ เนื่องจากการลอกผิวที่ผิดปกติ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด และมักเป็นโรค ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิดแบบ autosomal recessive (สภาพผิวหนังเป็นสะเก็ด) อย่างไรก็ตาม 10% ของทารกคอลโลเดียนมีผิวหนังใต้ผิวหนังปกติ ซึ่งเป็นอาการเล็กน้อยที่เรียกว่าทารกคอลโลเดียนที่รักษาตัวเองได้

ทารกคอลลอยด์คืออะไร

คำว่า collodion baby (CB) หมายถึง ทารกแรกเกิดที่ปกคลุมร่างกายทั้งหมดด้วยเยื่อบางๆ ที่มีลักษณะเหมือนกระดาษ parchment ^{1. ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับ ectropion, eclabium, hypotrichosis, hypoplastic จมูกและกระดูกอ่อนหู และ pseudocontracture}

โรคอิกไทโอสิสแต่กำเนิดสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่

การรักษาเบื้องต้นประกอบด้วยการให้ความชุ่มชื้นแก่ผิว ลดการสูญเสียของเหลว และป้องกันการติดเชื้อ เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีรายงานกรณีที่ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วย acitretin ซึ่งเป็น retinoid ในช่องปากเรียบร้อยแล้ว การรักษาด้วยเรตินอยด์ในช่องปากในระยะแรกอาจเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ (2)

ทำไมทารกเกิดมาพร้อมกับอิคไทโอซิสสีสรรค์

อิคไทโอซิสประเภทสีสรรค์คือ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12 ยีนนี้กำหนดรหัสโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการขนส่งไขมันออกจากเซลล์ในชั้นนอกสุดของผิวหนัง ความผิดปกตินี้เป็น autosomal recessive และสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ