โรคซิสติโนซิสขั้นกลางมักเริ่มส่งผลกระทบต่อบุคคล อายุประมาณสิบสองถึงสิบห้าปี ไตทำงานผิดปกติและผลึกของกระจกตาเป็นลักษณะเบื้องต้นที่สำคัญของความผิดปกตินี้ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา cystinosis ระดับกลาง ภาวะไตวายโดยสมบูรณ์จะเกิดขึ้น แต่มักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าวัยรุ่นตอนปลายถึงอายุยี่สิบกลางๆ
คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
การวินิจฉัยโรค cystinosis สามารถยืนยันได้โดย การวัดระดับ cystine ในเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิด (“polymorphonuclear leukocytes”) การตรวจปัสสาวะอาจเผยให้เห็นการสูญเสียสารอาหารที่มากเกินไป รวมทั้งแร่ธาตุ อิเล็กโทรไลต์ กรดอะมิโน คาร์นิทีน และน้ำ ซึ่งบ่งบอกถึงโรคไต Fanconi
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบเมื่อไร
การวินิจฉัยโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
1. โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบเป็นที่น่าสงสัยในผู้ป่วยทุกรายที่มี เจริญเติบโตไม่เต็มที่และมีอาการของไต Fanconi เนื่องจากเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Fanconi ที่สืบทอดมาในเด็ก การตรวจหาปริมาณซีสทีนภายในเซลล์ที่เพิ่มขึ้นเป็นรากฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย
เกิดอะไรขึ้นกับโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
ซีสตินเป็นภาวะที่มี การสะสมของซีสตีนของกรดอะมิโน (ส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน) ภายในเซลล์ ซีสตีนที่มากเกินไปจะทำลายเซลล์และมักก่อตัวเป็นผลึกที่สามารถสร้างและทำให้เกิดปัญหาในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบจากไตพบได้บ่อยแค่ไหน
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบคือโรคไตความผิดปกติของการเผาผลาญ autosomal recessive เป็นโรคที่หายากซึ่งมีผลกระทบต่อผู้ป่วยตลอดชีวิต อุบัติการณ์ประจำปีของ nephropathic cystinosis คือ ~1:150, 000 ถึง 200,000 คนเกิดมีชีพ และความชุกคือ ~1.6 ต่อประชากรล้านคน