2024 ผู้เขียน: Elizabeth Oswald | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-13 00:13
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ได้รับการอธิบายครั้งแรกใน 1952 โดย Dr. Ogden Bruton โรคนี้ ซึ่งบางครั้งเรียกว่า Bruton's Agammaglobulinemia หรือ Congenital Agammaglobulinemia เป็นหนึ่งในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดแรกที่สามารถระบุได้
Hypogammaglobulinemia กับ agammaglobulinemia ต่างกันอย่างไร
"Hypogammaglobulinemia" มีความหมายเหมือนกันกับ "agammaglobulinemia" เมื่อใช้คำหลัง (เช่นใน "X-linked agammaglobulinemia") แสดงว่า gamma globulins ไม่ได้ลดลงเพียง แต่ขาดหายไปโดยสิ้นเชิง.
อะไรทำให้เกิดอะกัมมาโกลบูลิเมีย
อะกัมมาโกลบูลิเมียที่เชื่อมโยงกับ X เกิดขึ้น โดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถผลิตแอนติบอดีที่ต่อสู้กับการติดเชื้อได้ ประมาณ 40% ของผู้ที่มีอาการจะมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้
ขาด Btk คืออะไร
พบการกลายพันธุ์สองสามอย่างในยีน BTK ที่แยกได้ ฮอร์โมนพร่องชนิด III ที่มีลักษณะการเจริญเติบโตช้า รูปร่างเตี้ย และระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีน BTK เวอร์ชันที่ไม่ทำงาน
XLA เป็น SCID หรือไม่
XLA ในอดีตก็เข้าใจผิดว่าเป็น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมขั้นรุนแรง (SCID) ซึ่งเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่รุนแรงกว่ามาก ("เด็กชายฟองสบู่") ความเครียดของหนูทดลอง XID ใช้ในการศึกษา XLA หนูเหล่านี้มียีน Btk ของเมาส์ที่กลายพันธุ์และมีภูมิคุ้มกันที่คล้ายคลึงกันแต่รุนแรงกว่าเช่นเดียวกับใน XLA
แนะนำ:
Dystrophic epidermolysis bullosa ถูกค้นพบเมื่อใด
Epidermolysis bullosa ถูกค้นพบครั้งแรกใน ช่วงปลายทศวรรษ 1800 เป็นโรคพุพองชนิดหนึ่ง dystrophic epidermolysis bullosa เป็นโรคที่หายากหรือไม่ Epidermolysis bullosa acquisita (รูปแบบที่ได้รับของ EB) คือ โรคภูมิต้านทานผิดปกติที่หายาก และไม่ได้รับการถ่ายทอด dystrophic epidermolysis bullosa พบได้บ่อยแค่ไหน เมื่อพิจารณาร่วมกัน ความชุกของหนังกำพร้า dystrophic epidermolysis bullosa แบบด้อยและโดดเด่นจะอยู่ที่ 3.
Dysarthria ถูกค้นพบเมื่อใด
ในช่วงต้นของ 1969 , Darley et al. dysarthria กำหนดเป็นคำศัพท์รวมสำหรับความผิดปกติของคำพูดที่เกี่ยวข้อง การจำแนกประเภทของ dysarthria รวมถึง dysarthria ที่อ่อนแอ, dysarthria กระตุก, dysarthria ataxic, dysarthria hypokinetic, hyperkinetic hyperkinetic Hyperkinesia คือ ภาวะกระสับกระส่ายมากเกินไป ซึ่งมีความผิดปกติมากมายที่ส่งผลต่อความสามารถในการ ควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ เช่น โรคฮันติงตัน ตรงกันข้ามกับภาวะ hypokinesia ซึ่งหมายถึงการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ลดลง ซึ่งมักพบในโรคพาร์
Facioscapulohumeral ถูกค้นพบเมื่อใด
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy (FSH) เป็นครั้งแรกโดย Landouzy และ Dejerine ใน 1885 ดังนั้นจึงได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขา Duchenne ได้ตีพิมพ์ภาพถ่ายของผู้ป่วย FSH ทั่วไปในปี 1862 แต่โรคนี้ยังคงเป็นที่รู้จักในชื่อโรค Landouzy-Dejerine ใครเป็นผู้ค้นพบ FSHD Landouzy และ Dejerine อธิบายเรื่อง FSHD ครั้งแรกในปี 1884 ไทเลอร์และสตีเฟนส์บรรยายถึงครอบครัวที่กว้างขวางจากยูทาห์ซึ่งมี 6 รุ่นได้รับผลกระทบ W alton และ Nattrass กำหนด FSHD ขึ้นโดยมีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ dys
Myositis ถูกค้นพบเมื่อใด
คำว่า inclusion body myositis เดิมทีใช้โดย Yunis และ Samaha ใน 1971 สำหรับโรคกล้ามเนื้ออักเสบตามหลักฟีโนไทป์ซึ่งแนะนำโดยฟีโนไทป์ตามหลัก phenotypically แนะนำ polymyositis polymyositis การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงการอักเสบเรื้อรังที่สอดคล้องกับ polymyositis ยาเช่น D-penicillamine, hydralazine, procainamide, phenytoin และสารยับยั้ง angiotensin-converting enzyme (ACE) เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดนี้ https:
Abetalipoproteinemia ถูกค้นพบเมื่อใด
โรคนี้หายากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 100 รายทั่วโลก นับตั้งแต่พบครั้งแรกโดยแพทย์ Bassen และ Kornzweig ใน 1950 Abetalipoproteinemia พบบ่อยแค่ไหน Abetalipoproteinemia เป็นโรคที่หายาก มีผู้ป่วยมากกว่า 100 รายทั่วโลก. ยีนที่ทำให้เกิดภาวะ Abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน MTTP และสืบทอดมาจากสภาพทางพันธุกรรมด้อย autosomal โรคทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยอัลลีลสองชนิด หนึ่งอัลลีลได้รับจากพ่อและอีกหนึ่งอัลลีลจากมารดา โรค ABL คืออะไร
