Facioscapulohumeral ถูกค้นพบเมื่อใด

สารบัญ:

Facioscapulohumeral ถูกค้นพบเมื่อใด
Facioscapulohumeral ถูกค้นพบเมื่อใด
Anonim

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy (FSH) เป็นครั้งแรกโดย Landouzy และ Dejerine ใน 1885 ดังนั้นจึงได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขา Duchenne ได้ตีพิมพ์ภาพถ่ายของผู้ป่วย FSH ทั่วไปในปี 1862 แต่โรคนี้ยังคงเป็นที่รู้จักในชื่อโรค Landouzy-Dejerine

ใครเป็นผู้ค้นพบ FSHD

Landouzy และ Dejerine อธิบายเรื่อง FSHD ครั้งแรกในปี 1884 ไทเลอร์และสตีเฟนส์บรรยายถึงครอบครัวที่กว้างขวางจากยูทาห์ซึ่งมี 6 รุ่นได้รับผลกระทบ W alton และ Nattrass กำหนด FSHD ขึ้นโดยมีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ dystrophy ด้วยเกณฑ์การวินิจฉัยเฉพาะ

ยีนอะไรที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อม

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับแขนยาว (q) ของโครโมโซม 4 โรคทั้งสองประเภทเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในบริเวณ DNA ใกล้ส่วนปลายของโครโมโซมที่เรียกว่า D4Z4

Facioscapulohumeral คืออะไร

Facioscapulohumeral (FSH) กล้ามเนื้อเสื่อมคือ กล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบหนึ่ง ที่ทำให้ใบหน้า แขนท่อนบน และไหล่อ่อนแรงได้บ่อยที่สุด แม้ว่าอาการจะส่งผลต่อขาได้ดังนี้ ดี. โรคนี้เกิดจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อเนื่องจากโครโมโซมขาดหายไปในยีนของบุคคล

FSHD จริงจังไหม

แม้ว่าบางครั้งการมีส่วนร่วมของหัวใจอาจเป็นปัจจัยใน FSHD ไม่ค่อยรุนแรง และมักพบเฉพาะกับการทดสอบเฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญบางคนได้แนะนำการตรวจสอบการทำงานของหัวใจในผู้ที่มี FSHD เมื่อไม่นานมานี้

แนะนำ: