ชื่อ Alkaptonuria มาจาก คำว่าภาษาอาหรับ “อัลคาไล” (หมายถึงอัลคาไล) และคำภาษากรีกหมายถึง “ดูดออกซิเจนอย่างตะกละตะกลาม” ชื่อนี้ถูกสร้างขึ้นโดย Boedeker ในปี 1859 หลังจากที่เขาค้นพบคุณสมบัติการลดลงอย่างผิดปกติในปัสสาวะของผู้ป่วย
อัลคัปโตนูเรียเกิดจากอะไร
ยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลคัปโตนูเรียคือ ยีน HGD ซึ่งจะให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ที่เรียกว่า homogentisate oxidase ซึ่งจำเป็นต่อการย่อยสลายกรดโฮโมเจนติซิก คุณต้องสืบทอดยีน HGD ที่ผิดพลาดสองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อพัฒนาอัลคัปโตนูเรีย
พบอัลคัปโตนูเรียที่ไหน
อัลคัปโตนูเรียเป็นโรคที่หายาก จากข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ภาวะดังกล่าวส่งผลกระทบต่อผู้คนราว 1 ใน 250,000 ถึง 1 ล้านคนทั่วโลก แต่พบได้บ่อยใน สโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกัน ซึ่งส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 19 000 คน
ใครเป็นผู้ค้นพบโรคอัลคัปโตนูเรีย
ต่อมา สารประกอบนี้ถูกระบุว่าเป็นกรดโฮโมเจนติซิก ในปี พ.ศ. 2433 แพทย์ชาวอังกฤษ Archibald Garrod ตรวจปัสสาวะของเด็กชายอายุ 3 เดือน – เป็นสีเหลืองน้ำตาลและ Dr. Garrod วินิจฉัยว่าเป็นด่าง
อัลคัปโตนูเรียพบบ่อยแค่ไหน
เงื่อนไขนี้หายาก ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 ถึง 1 ล้านคนทั่วโลก Alkaptonuria พบได้บ่อยในบางพื้นที่ของสโลวาเกีย (ซึ่งมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 19, 000 คน)และในสาธารณรัฐโดมินิกัน